HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
24,299,914
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nội tiết và chuyển hoá
BB
Nguyễn Ngọc Khánh, Lương Thị Hồng Hải, Vũ Chí Dũng
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid béo thể khởi phát muộn
Clinical and laboratory c-haracteristics of late-onset congenital fatty acid metabolism disorders
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
1
151-155
1859-1868
Rối loạn chuyển hóa acid béo là những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi các biến thể của gen mã hóa cho protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hoặc chuyển hóa acid béo trong ty thể. Bệnh thường được chẩn đoán muộn dẫn đến tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể khởi phát muộn tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng: 13 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng cơn cấp: tuổi khởi phát sớm nhất 74 ngày tuổi, muộn nhất là 160 tháng, trung vị 27,8 tháng. Triệu chứng lâm sàng: gan to (92,3%), ăn kém (84,6%), li bì (76,9%), suy hô hấp (69,2%). Triệu chứng cận lâm sàng: tăng lactat máu (100%), tăng GOT (100%), tăng GPT (84,6%), toan chuyển hóa máu (88,9%), hạ glucose máu (61,5%). Kết luận: Lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể khởi phát muộn đa dạng và không đặc hiệu. Cần chú ý trong thực hành lâm sàng để tránh bỏ sót.
Fatty acid oxidation disorders (FAOD) are rare autosomal recessive metabolic conditions caused by genetic variants that affect the enzymes and proteins responsible for transporting and metabolizing fatty acids within the mitochondria. These conditions are often diagnosed late, leading to fatal outcomes or severe complications. Objective: To describe the acute episode c-haracteristics in children with late-onset congenital fatty acid metabolism disorders at the Vietnam National Children’s Hospital. Subjects: 13 patients diagnosed and treated f-rom January 2017 to September 2023. Methods: Descriptive study. Results: Clinical features of acute episodes included the earliest onset age of 74 days and the latest at 160 months, with a median age of 27.8 months. The main clinical symptoms were hepatomegaly (92.3%), poor feeding (84.6%), lethargy (76.9%), and respiratory distress (69.2%). Laboratory findings showed elevated blood lactate levels (100%), elevated GOT (100%), elevated GPT (84.6%), metabolic acidosis (88.9%), and hypoglycemia (61.5%). Conclusion: Clinical and laboratory features of late-onset congenital fatty acid metabolism disorders are diverse and non-specific. Awareness in clinical practice is essential to avoid missed diagnoses.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn