BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  24,686,744
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Huyết học và truyền máu

Nguyễn Thị Cúc Nhung, Nguyễn Tuấn Tùng(1), Nguyễn Thanh Bình Minh, Đỗ Thị Kiều Anh

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021

Study on some globin gene mutations causing Thalassemia in patients without iron deficiency microcytic anemia at Bach Mai hospital in 2019-2021

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

DB2

131-140

1859-1868

Gen globin, Bệnh thalassemia, Đột biến gen, Thiếu máu hồng cầu, Xét nghiệm dải PCR

Globin gene, Thalassemia, PCR strip assay, Gene mutation, Microcytic anemia

Khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen. Đối tượng: 82 đối tượng có đặc điểm hồng cầu nhỏ, không thiếu sắt và được sàng lọc đột biến gen globin. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Kết quả: Phát hiện các đột biến alpha globin –SEA, α2cd142, -3.7, -4.2. Kiểu gen –SEA dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao nhất 51,8%. Phát hiện các đột biến beta globin Cd26, Cd17, Cd71/72, IVS1.1, Cd95. Kiểu gen Cd26 dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao nhất (21,9%). Với kiểu gen alpha globin, Hb thấp nhất ở kiểu gen -SEA/ α2cd142 (73,2 g/l). MCV thấp nhất ở kiểu gen --SEA/-3.7α; cao nhất ở kiểu gen --SEA/ α2cd142α2. MCH thấp nhất ở kiểu gen --SEA/-4.2α; cao nhất ở kiểu gen -- SEA/αα. Với kiểu gen beta globin số lượng hồng cầu và sắc tố cao nhất ở các kiểu gen Cd71/72/β và Cd26/β. MCV và MCH của kiểu gen Cd17/β cao nhất.30206

To investigate the globin gene mutation causing thalassemia in patients with hypochromic microcytic anemia without iron deficiency at Bach Mai Hospital from 2019 to 2021 and to find out the relationship between some indicators of red blood cell characteristics demand for genotypes. Subjects: 82 subjects had small red blood cells, no iron deficiency and were screened for globin mutations. Method: A cross-sectional descriptive study, combining retrospective and prospective. Results: Detecting alpha globin mutations –SEA, α2cd142, -3.7, - 4.2. Genotype –SEA heterozygous accounted for the highest rate 51.8%. Detection of beta globin mutations Cd26, Cd17, Cd71/72, IVS1.1, Cd95. The heterozygous Cd26 genotype accounted for the highest rate (21.9%). With the alpha globin genotype, Hb was lowest in the -SEA/ α2cd142 genotype (73.2 g/l). MCV was lowest in genotype --SEA/-3.7α; highest in genotype -- SEA/ α2cd142α2cd142. MCH was lowest in genotype --SEA/-4.2α; highest in genotype -- SEA/αα. With genotype beta globin Hb lowest in genotype Cd17/β, highest in genotypes Cd71/72/β and Cd26/β. MCV and MCH of the Cd17/β genotype were highest.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Wittaya J., Goonnapa F., Kanokwan S. và cộng sự (2015), Hemoglobin Constant Spring among Southeast Asian Populations: Haplotypic Heterogeneities and Phylogenetic Analysis,PLoS ONE
  • [2] (2013), Thalassemia International Federation Annual Report 2013,Thalassemia International Federation
  • [3] S. Fucharoen (2011), Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology and clinical management (3rd ed.),Cambridge University Press
  • [4] Nienhuis A.W., Nathan D.G. (2012), Pathophysiology and Clinical Manifestations of the β-Thalassemias,Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine
  • [5] Phạm Quang Vinh (2006), Bệnh huyết sắc tố,Bài giảng Huyết học Truyền máu
  • [6] Ngô Diễm Ngọc (2017), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia,Luận án Tiến sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội
  • [7] Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016,Luận án Tiến sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội
  • [8] Nguyễn Đình Duy, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng và cộng sự (2018), Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen thalassemia độ tuổi từ 12 đến 15 tại Việt Nam,Tạp chí Y học Việt Nam