Trình bày tổng quan về thành tựu và triển vọng trong nghiên cứu genome ty thể người, bao gồm các vấn đề giải mã (phân tích trình tự nucleotide) toàn bộ genome ty thể; ứng dụng nghiên cứu DNA ty thể trong chẩn đoán. điều trị các bệnh di truyền ty thể, cũng như trong khoa học hình sự và pháp y. Cho đến nay, đã có ít nhất 186 trình tự genome ty thể hoàn chỉnh ở người và hàng ngàn trình tự các đoạn/gen của DNA ty thể của các dân tộc khác nhau trên thế giới được giải mã và đăng ký trong các Ngân hàng trình tự gen quốc tế: EMBL/EBI (Anh), Genbank (Mỹ) và DDBJ (Nhật Bản). Genome ty thể là kiểu đơn di truyền hoàn toàn theo mẫu hệ, vì vậy nó là công cụ rất hữu hiệu để phân tích di truyền quần thể người. Hiện nay người ta biết đến hàng trăm bệnh di truyền ty thể do đột biến DNA. Phân tích các đột biến DNA ty thể có thể dùng để chẩn đoán nhanh và chính xác cũng như định hướng điều trị một số bệnh. Xác định và so sánh trình tự DNA ty thể, nhất là các đoạn siêu biến HV1 và HV2 của D-loop là phương pháp có độ tin cậy cao, được sử dụng rộng rãi trong khoa học hình sự và pháp y trên thế giới để giám định cá thể và huyết thống. Việt Nam có dân số trên 80 triệu bao gồm 54 dân tộc. Nghiên cứu DNA ty thể người Việt Nam là một hướng nghiên cứu quan trọng, có ý nghĩa khoa học và tiềm năng ứng dụng thực tiễn cao
Lọc theo danh mục
Lượt truy cập :
30,424,269
Xem toàn văn