BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  27,759,135
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Tiêu hoá và gan mật học

BB

Lê Chí Hiếu, Lê Đức Lộc, Huỳnh Võ Thảo Nguyên, Trần Thanh Hoa, Nguyễn Thành Nam, Nguyễn Hoài Phương, Nguyễn Cẩm Tú

Đột biến gene MPI và FOXP3 trên trẻ tiêu chảy kéo dài: Báo cáo Ca lâm sàng

Associated with foxp3 and mpi gene mutations on persistent diarrhea patient: report two cases

Y học Thành phố Hồ Chí Minh

2025

7

185-191

1859-1779

Tiêu chảy kéo dài, MPI, FOXP3

Early identification of genetic causes allows for targeted treatment, Improves prognosis, And helps prevent severe complications.

Tiêu chảy kéo dài ở trẻ nhỏ (trên 14 ngày) có thể gây các biến chứng suy dinh dưỡng, rối loạn điện giải và tăng nguy cơ tử vong. Việc chẩn đoán nguyên nhân ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi thường gặp khó khăn, đặc biệt khi không đáp ứng điều trị thông thường. Gần đây, vai trò của các rối loạn di truyền miễn dịch và chuyển hóa ngày càng được quan tâm. Báo cáo Ca: Chúng tôi báo cáo hai trường hợp tiêu chảy kéo dài liên quan bất thường di truyền. Trường hợp đầu là bé traitháng tuổi tiêu chảy kéo dài từ giai đoạn sơ sinh, calprotectin phân tăng cao, không đáp ứng với những điều trị ban đầu. Kết quả giải trình tự gen cho thấy đột biến bán hợp tử c.1040G>T (p.Arg347Leu) trên gen FOXP3, hướng đến hội chứng IPEX thể không điển hình. Trường hợp thứ hai là bé gái 5 tháng tuổi tiêu chảy kéo dài kèm phù, hạ albumin máu và tổn thương gan, phát hiện biến thể dị hợp tử c.818A>G (p.Asn273Ser) trên gen MPI. Dù chưa phát hiện thêm đột biến thứ hai, trẻ đáp ứng tốt với điều trị D-mannose, gợi ý CDG type Ib thể nhẹ. Kết luận: Việc phát hiện sớm nguyên nhân di truyền giúp định hướng điều trị đặc hiệu, cải thiện tiên lượng và hạn chế biến chứng nghiêm trọng. 

Persistent diarrhea (for over 14 days) in young children can lead to complications such as malnutrition, electrolyte imbalance, and increased risk of mortality. Identifying the underlying cause in neonates and infants can be challenging, especially when standard treatments are failed. Recently, genetic disorders involving immune dysregulation and metabolism have gained increasing attention. Case presentation: We reported two cases of persistent diarrhea associated with underlying genetic abnormalities. The first case involved a 2-month-old male with persistent diarrhea since the neonatal period, markedly elevated fecal calprotectin, and no response to initial treatments. Genetic sequencing revealed a hemizygous mutation c.1040G>T (p.Arg347Leu) in the FOXP3 gene, suggesting atypical IPEX syndrome. The second case was a 5-month-old female with persistent diarrhea, edema, hypoalbuminemia, and liver injury. A heterozygous variant c.818A>G (p.Asn273Ser) in the MPI gene was identified. Although a second pathogenic variant was not found, the patient showed a clear clinical response to D-mannose, suggesting a mild form of CDG type Ib. 

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn
  • [1] Lin HC; Friedman M; Chang HW; Yalamanchali S. (2014), Z-palatopharyngoplasty Combined with Endoscopic Coblator Open Tongue Base Resection for Severe Obstructive Sleep Apnea/Hypopnea Syndrome,Otolaryngol Head Neck Surg
  • [2] Yi HL; Sun XQ; Chen B; et al. (2011), Z-palatopharyngoplasty plus genioglossus advancement and hyoid suspension for obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,Otolaryngol Head Neck Surg
  • [3] Wee JH; Tan K; Lee WH; Rhee CS; Kim JW. (2015), Evaluation of coblation lingual tonsil removal technique for obstructive sleep apnea in Asians: preliminary results of surgical morbidity and prognosticators,Eur Arch Otorhinolaryngol
  • [4] Yaremchuk K; Garcia-Rodriguez L. (2017), The History of Sleep Surgery,Adv Otorhinolaryngol
  • [5] Li HY; Lee LA; Kezirian EJ. (2015), Coblation endoscopic lingual lightening (CELL) for obstructive sleep apnea,Eur Arch Otorhinolaryngol
  • [6] Woodson T. (2007), Lingual tonsillectomy and midline posterior glossectomy for obstructive sleep apnea,Operative Techniques in Otolaryngology-head and Neck Surgery
  • [7] Friedman M; Soans R; Gurpinar B; Lin HC; Joseph N. (2008), Evaluation of submucosal minimally invasive lingual excision technique for treatment of obstructive sleep apnea/hypopnea syndrome,Otolaryngol Head Neck Surg
  • [8] Patel SR. (2019), Obstructive Sleep Apnea,Ann Intern Med
  • [9] Chen H; Wang J; Huang X; Huang Y; Lu J; Li X. (2019), Z-palatopharyngoplasty combined with 70-degree endoscopy-assisted coblator partial medial glossectomy on severe obstructive sleep apnea,Acta Otolaryngol
  • [10] Sher AE; Schechtman KB; Piccirillo JF. (1996), The efficacy of surgical modifications of the upper airway in adults with obstructive sleep apnea syndrome,Sleep
  • [11] Friedman M. (2009), Sleep Apnea and snoring Surgical and non surgical therapy,Saunder Elsevier