Kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ 2018 đến 2020

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Sản khoa và phụ khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Vũ Hải Toàn, Nguyễn Thị Thu Hà⁽¹⁾, Đặng Thị Vân Hồng, Trần Thị Vân, Dương Quốc Chính, Bạch Quốc Khánh

Nhan đề

Kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ 2018 đến 2020

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

Chuyên đề

Trang

142-149

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Chẩn đoán trước sinh, Thalassemia, Thai nhi, Sàng lọc

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia, bệnh không điều trị khỏi hoàn toàn được nhưng có thể phòng bệnh một cách chủ động. Một trong những phương pháp phòng bệnh là chẩn đoán trước sinh bằng cách xét nghiệm tế bào ối (thông qua phương pháp chọc ối), Viện Huyết học truyền máu TW bắt đầu triển khai kỹ thuật chẩn đoán này từ năm 2014, số lượng thai phụ được chẩn đoán trước sinh tăng dần qua các năm. Mục tiêu nghiên cứu: “Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW từ 2018 đến 2020”. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả cắt ngang trên đối tượng là 597 thai phụ có nguy cơ sinh con bị bệnh thalassemia. Chỉ số nghiên cứu gồm chẩn đoán thể bệnh thai nhi, tỷ lệ gia đình đã có con bị bệnh, kết quả chẩn đoán thai nhi. Kết quả nghiên cứu: Trong tổng số 597 thai phụ được chẩn đoán trước sinh, tỷ lệ chẩn đoán thể bệnh beta thalassemia là 59,3%, chẩn đoán alpha thalassemia là 40,7%. Tỷ lệ gia đình đã có con bị bệnh chiếm 42%. Có 164 thai nhi được chẩn đoán bị bệnh thalassemia chiếm tỷ lệ 27,5%. Trong số 144 cặp vợ chồng cùng mất đoạn 2 gen alpha globin, có 36 trường hợp (chiếm 25%) thai nhi được chẩn đoán mất đoạn 2 gen đồng hợp tử gây Hb Bart’s. Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối là một phương pháp hiệu quả để phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia cho cặp vợ chồng cùng mang gen.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia.,Luận án tiến sỹ y khoa. Trường ĐHY Dược TP Hồ Chí Minh
[2] Ngô Thị Diễm, Lý Thị Thanh Hà và cs (2015), Chẩn đoán trước sinh bệnh HbH và phù thai do Hb Bart’s tại Bệnh viện Nhi TW,Y học Việt Nam, tập 434, trang 115- 120
[3] Bạch Quốc Khánh và cs (2019), Thực trạng mang gen thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017.,Tạp chí y học Việt Nam tập 477, 2019, trang 321-327
[4] Bạch Quốc Khánh và cs (2019), Khảo sát tình hình mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía bắc Việt Nam.,Tạp chí y học Việt Nam tập 477.2019, trang 241-250
[5] Eleftheriou A (2007), About Thalassemia,Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus.a
[6] David J Weatherall (2006), Disoders of globin synthesis,The Thalassemia, William Hematology 7th edition, 633-666
[7] Bacbara Wild, Bacbara J Bain (2007), Investigation of abnomal haemoglobin and thalassemia,
[8] Angastiniotis M, Modell B (1998), Global epidemiology of hemoglobin disorders,
[9] Phạm Quang Vinh, Nguyễn Hà Thanh (2019), Bệnh hemoglobin di truyền,trang 204 – Bài giảng sau đại học Huyết học – truyền máu tập 1