HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
23,780,121
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Di truyền học người
BB
Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình(1), Nguyễn Quang Tùng(2)
Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Spectrum of HBB gene variations in β-thalassemia patients at the National institute of Hematology and Blood transfusion
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
10
11-18
2354-080X
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA. Kết quả đã phát hiện tổng số 416 biến thể ở 224 người bệnh β-thalassemia tại 5 vị trí khác nhau trên gen HBB. CD26 (HbE), CD17 là hai biến thể được tìm thấy với tỉ lệ cao nhất lần lượt là 31,7% và 30,5%. HBB:c.79G>C và HBB:c.316-185C>T chưa từng được ghi nhận ở Việt Nam.
β-thalassemia is one of the most common hematological diseases caused by inherited autosomal pathogenic variants. DNA was extracted from peripheral blood samples anticoagulated with EDTA-K2 in 224 β-thalassemia patients, and the HBB gene variants were detected using MARMS-PCR, Sanger sequencing or MLPA. The results identified 416 variants in 224 β-thalassemia patients at five positions in the HBB gene cluster. The two most common variants found were CD26 (HbE) accounted for 31.7%, and CD17 accounted for 30.5%. Interestingly, we also identified HBB:c.79G>C and HBB:c.316-185C>T. This was the first time that both variants were discovered in the Vietnamese population.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn