Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Phạm Trịnh Trúc Phượng⁽³⁾, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình⁽¹⁾, Nguyễn Quang Tùng⁽²⁾

Nhan đề

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Nhan đề tiếng anh

Spectrum of HBB gene variations in β-thalassemia patients at the National institute of Hematology and Blood transfusion

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2024

Số

10

Trang

11-18

ISSN

2354-080X

Từ khóa

β-thalassemia, MARMS-PCR, Giải trình tự gen, Biến thể gen

Từ khóa tiếng anh

β-thalassemia, MARMS-PCR, Gene sequencing, Gene variations

Tóm tắt

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA. Kết quả đã phát hiện tổng số 416 biến thể ở 224 người bệnh β-thalassemia tại 5 vị trí khác nhau trên gen HBB. CD26 (HbE), CD17 là hai biến thể được tìm thấy với tỉ lệ cao nhất lần lượt là 31,7% và 30,5%. HBB:c.79G>C và HBB:c.316-185C>T chưa từng được ghi nhận ở Việt Nam.

Tóm tắt tiếng anh

β-thalassemia is one of the most common hematological diseases caused by inherited autosomal pathogenic variants. DNA was extracted from peripheral blood samples anticoagulated with EDTA-K2 in 224 β-thalassemia patients, and the HBB gene variants were detected using MARMS-PCR, Sanger sequencing or MLPA. The results identified 416 variants in 224 β-thalassemia patients at five positions in the HBB gene cluster. The two most common variants found were CD26 (HbE) accounted for 31.7%, and CD17 accounted for 30.5%. Interestingly, we also identified HBB:c.79G>C and HBB:c.316-185C>T. This was the first time that both variants were discovered in the Vietnamese population.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn