HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
21,134,460
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nhi khoa
BB
Đào Thị Trang, Trần Đức Phấn(1), Hoàng Thị Ngọc Lan, Tô Thị Thùy Ninh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Hữu Đức Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan Anh
Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
Two cases of late-diagnosed phenylketonuria with autistic spectrum disorder in childhood
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
12
425-432
2354-080X
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder with a carrier frequency of approximately 1/60 in Vietnam. Without early detection and treatment, it can lead to neurological developmental disorders such as epilepsy, intellectual disability (ID), and, in some cases, autism spectrum disorder (ASD). We present two cases: an 8-year-old boy diagnosed with ASD at age 3, whose condition did not improve with intervention, and a 10-year-old girl with a history of ASD and ID since 30 months of age. Both children were referred to the Center of Clinical Genetics, Hanoi Medical University, during genetic counseling for their pregnant mothers . Clinical examination, amino acid quantification, and whole-exome sequencing identified a pathogenic variant in the PAH gene, confirming a diagnosis of classic PKU. These case reports highlighted the importance of considering phenylalanine metabolism disorders in the differential diagnosis of children with ASD in clinical practice.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn