HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
26,749,138
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Ung thư học và phát sinh ung thư
BB
Nguyễn Thị Trang, Lê Văn Quảng, Nguyễn Xuân Hậu, Tạ Hồng Hải Đăng, Nguyễn Ngọc Phương, Nguyễn Thị Minh Hạnh, Nguyễn Thu Hằng, Lê Thị Quyên, Tô Thị Thu Hà, Lê Minh Châu, Đinh Thị Phương Anh, Nguyễn Ngọc Sơn(1)
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen liên quan đến điều trị thuốc đích ở bệnh nhân ung thư vú
Clinical, paraclinical c-haracteristics and genetic mutations associated with targeted therapy in breast cancer patients
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
2
220-224
1859-1868
Ung thư vú (UTV) là bệnh lý ác tính hàng đầu với tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng gia tăng ở phụ nữ, hiểu biết về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen liên quan đến điều trị đích là cần thiết để tối ưu hóa chiến lược chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen liên quan đến điều trị thuốc đích ở bệnh nhân UTV. Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu và tiến cứu trên 109 phụ nữ được chẩn đoán xác định mắc UTV, trong đó có 52 bệnh nhân có kết quả giải trình tự gen NGS. Kết quả: trong 109 bệnh nhân có 58 bệnh nhân trong độ tuổi từ 40 - 60 tuổi (53,2%), tiền sử gia đình ghi nhận 13 bệnh nhân (11,9%) trong khi có 98 bệnh nhân (89.9%) vào viện vì sờ thấy khối u. Tình trạng di căn hạch quan sát thấy ở 68 trường hợp (62,4%), với kích thước khối u từ 2 – 5 cm chiếm tỉ lệ cao nhất. Giải trình tự gen trên 52 bệnh nhân xác định ba đột biến chính: BRCA1, BRCA2 và PIK3CA, trong đó BRCA1 là đột biến phổ biến nhất (15,4%). Cả ba đột biến này đều có liệu pháp điều trị đích theo khuyến cáo lâm sàng. Kết luận: Bệnh nhân UTV có sự đa dạng về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, trong đó kích thước khối u có mối tương quan chặt chẽ với tình trạng di căn hạch. Sự hiện diện của các đột biến BRCA1, BRCA2 và PIK3CA có ý nghĩa quan trọng trong sinh bệnh học UTV và định hướng điều trị cá thể hóa với thuốc đích.
Breast cancer (BC) is the most prevalent malignancy and a leading cause of morbidity and mortality among women, with an increasing incidence and mortality rate. Understanding the clinical and paraclinical c-haracteristics, as well as genetic mutations associated with targeted therapy, is essential for optimizing diagnostic and therapeutic strategies. Objectives: To c-haracterize the clinical, paraclinical features, and genetic mutations associated with targeted therapy in breast cancer patients. Subjects and Methods: A retrospective and prospective descriptive study was conducted on 109 women with histologically confirmed breast cancer, of whom 52 underwent next-generation sequencing (NGS) for genetic profiling. Results: Among 109 patients, 58 (53.2%) were aged 40–60 years. A family history of breast cancer was documented in 13 patients (11.9%), while 98 patients (89.9%) presented with a palpable breast mass. Lymph node metastases were detected in 68 cases (62.4%), with tumors measuring 2–5 cm being the most prevalent. Genetic analysis in 52 patients identified three major mutations: BRCA1, BRCA2, and PIK3CA, with BRCA1 being the most frequently observed (15.4%). Targeted therapy options are available for all three mutations based on current clinical guidelines. Conclusion: Breast cancer patients exhibit heterogeneous clinical and paraclinical c-haracteristics, with tumor size strongly correlating with lymph node metastasis. The presence of BRCA1, BRCA2, and PIK3CA mutations plays a significant role in breast cancer pathogenesis and provides critical guidance for personalized targeted therapy.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn