BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,114,296
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

6.29.47

Nguyễn Hải Hà, Vũ Phương Nhung, Lê Thị Thúy Quỳnh, Nguyễn Huy Bình, Phạm Văn Tuyến, Nguyễn Đăng Tôn(1), Nông Văn Hải

Đột biến gen RB1 ở bệnh nhân ung thư nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt Trung ương

Sinh lý học Việt Nam

2016

4

36-39

1859-2376

Ung thư nguyên bào võng mạc, Đột biến gen, Gen RB1, Sao mã ngược, Điều trị, Trình tự gen

Thu thập mẫu máu của 4 thành viên trong gia đình, phân tích đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen và phát hiện bản phiên mã bất thường của gen RB1 bằng kỹ thuật sao mã ngược. Kết quả phát hiện hai con và bố mang đột biến dị hợp tử c.G1960C và 3 bệnh nhân này đều mang bản sao mRNA bất thường.

TTKHCNQG, CVv 205

Xem toàn văn