BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  20,419,627
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76.03

Công nghệ sinh học trong y học

Vũ Diễm My, Bùi Chí Bảo, Lê Thiều Mai Thảo, Huỳnh Thị Diệu Hiền, Đỗ Thị Thu Hằng(1)

Xây dựng quy trình giải trình tự gen SCNc1A bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger

Y học thành phố Hồ Chí Minh

2016

4

161-168

1859-1779

Động kinh, Giải trình tự Sanger, Gen SCN1A

Khuếch đại thành công 26 exon và các vùng tiếp giáp exon-intron của gen SCN1A, giải trình tự cho tín hiệu tốt, ghi nhận một đột biến dừng mã sớm và một đột biến sai nghĩa trên 2 trong 3 bệnh nhân Dravet, không phát hiện đột biến nào trong toàn bộ 3 bệnh nhân mắc sốt cao co giật đơn thuần cũng như 3 bệnh nhân mắc động kinh toàn thể hóa có thêm sốt co giật. Ngoài ra, cũng ghi nhận 3 tính đa hình đơn xuất hiện tại các exon 9 và exon 16.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn