BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,549,484
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Huyết học và truyền máu

Đặng Thị Vân Hồng, Nguyễn Thị Thu Hà(1), Dương Quốc Chính, Bạch Quốc Khánh

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022

Study on hematological characteristics and beta globin gene mutations of beta thalassemia carriers at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 2015 to 2022

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

DB2

162-171

1859-1868

Thalassemia, Gen beta thalassemia, Bệnh tan máu bẩm sinh, Đột biến gen

Thalassemia, Beta thalassemia gene, Gene mutation

Mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta thalassemia. Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta thalassemia. Phương pháp: mô tả cắt ngang trên 1022 trường hợp mang gen beta thalassemia đến khám tại viện Huyết học-Truyền máu TW từ 1/2015 đến 30/8/2020 được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, fe, ferritin huyết thanh, thành phần huyết sắc tố, xác định đột biến gen Beta thalassemia. Kết quả: Trong 1022 đối tượng nghiên cứu mang gen Beta thalassemia. Tỷ lệ mang gen β0 - thal 85,7%, β+ -thal 14,3%. Người mang gen β0- thal có lượng Hb trung bình là 116,8 g/l (85-152); 99,1% các trường hợp có MCV <75 fl; MCH < 25 pg. Người mang gen β+ - thal có chỉ số Hb trung bình là 124,1 g/l (92-157), 69,6% có MCV <75 fl là 25,3% có MCV 75 - <80 fl, 5,1% MCV 80-85 fl; MCH < 27 pg là 100%. Thành phần huyết sắc tố: HbA2 trung bình ở tất cả các nhóm đều > 3,5%. Đột biến gen β0 – thal hay gặp là: Cd41/42 (39,8%), Cd17 (39,7%), Cd71/72 (8%); IVSI-1 (2,5%), IVSII-654 (1,4%), Cd95 (1,1%). Đột biến gen β+-thal: - 28 (6%) là đột biến hay gặp ở Việt Nam, -29, -30, -88, -90 chiếm tỷ lệ thấp dưới 1%. 15,9% người mang gen β-thal có phối hợp mang gen α-thal. Kết luận: Người mang gen beta thalassemia thường không thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ, hầu hết có hồng cầu nhỏ MCV < 85 fl, MCH < 27 pg. Thành phần huyết sắc tố HbA2 tăng > 3,5% có ý nghĩa chẩn đoán người mang gen β- thal. Các đột biến hay gặp: β0 - thalassemia là: Cd41/42, Cd17, Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Đột biến gen β+-Thalassemia hay gặp: -28, các đột biến ít gặp - 29, -30, -88, -90. Người mang gen β-thal có thể phối hợp mang gen α-thal.

To describe hematological characteristics of beta thalassemia carriers. To describe genetic mutations of beta thalassemia carriers. Methods: Cross-sectional description on 1022 beta thalassemia carriers at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 2015 to 8/2020 who were tested for total blood cell analysis, fe, blood ferritin serum, hemoglobin type, and beta thalassemia gene mutations. Result: In 1022 studied subjects with β-thal mutations. The rate of β0 –thal carriers was 85.7%. β+-thal was 14.3%. Carriers of β0-thal mutation had average Hb as 116.8 g/l (85-152), 99,1% carriers had MCV <75 fl and MCH < 25 pg. Carriers of the β+ - thal gene had an average Hb as 124.1 g/l (92-157), 69,6% of carrier had MCV <75 fl and MCV 75 - <80 fl accounted for 25,3%; 5,1% MCV 80-85 fl; 100% carriers had MCH < 27 pg. Hemoglobin types: The mean HbA2 in all groups was >3.5%. The mutations in the β0- thal were Cd41/42 (39.8%), Cd17(39.7%), Cd71/72 (8%); IVSI-1(2.5%), IVSII-654(1.4%), Cd95 (1.1%). The β+-thal gene mutations encountered for- 28 (6%) -29, -30, -88, -90 with rate of less than 1%. 15.9% of β-thal carriers were compound heterozygous of α/β thal. Conclusion: β-thal carriers were usually not anemic or mildly anemic, most of themhad small red blood cells MCV < 80 fl, MCH < 27 pg. The hemoglobin HbA2 proportion was higher than 3.5%. The most common mutationsin β0-thal included Cd41/42, Cd17, Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Mutations in the β+-thal were - 28, -29, -30, -88, -90. β-thal carriers could be coinherited with α-thal.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Sayphonh Phanmany (2019), Molecular prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies among the Lao Loum Group in Lao People’s Democratic Republic,Int J Lab Hematol
  • [2] Munkongdee T. (2016), Molecular Epidemiology of Hemoglobinopathies in Cambodia,Hemoglobin
  • [3] Nguyễn Thị Thu Hà (2019), Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía Bắc Việt Nam,Y học Việt Nam
  • [4] Q.H. Mo, Liao C, J. Li et al. (2005), Carrier screening for alpha and beta thalassemia in pregnancy: The results of an 11-year prospective program in Guangzhou Maternal and Neonatal hospital,Prenat. Diagn
  • [5] WHO (2006), Management of hemoglobin disorders,WHO Report
  • [6] Muthitiar G. Tahir et al. (2017), Differentiation of Beta thalassemia trait from iron deficiency anemia by hematological indices,Pakistan Journal of Medical Sciences
  • [7] Sikka M. (2017), Coexisting Iron Deficiency Anemia and Beta thalassemia Trait: Effect of Iron Therapy on Red cell Parameters and Hemoglobin Subtypes,ISRN Hematology
  • [8] Amina Bibi, Chaina A Sahli et al. (2013), Red cell indices: differentiation between β-thalassemia trait and iron deficiency anemia and application to sickle cell disease and sickle cell thalassemia,National Library of Medicine
  • [9] Mehnaz Khakwani, Shagufta Tabassum et al. (2022), Role of Mentzer index for differentiating iron deficiency anemia and beta thalassemia trait in pregnant women,Pak J Med Sci
  • [10] Lelani Reniarti, Ani Melani Maskoen et al. (2019), Shine & Lal index as a predictor for early detection of β-thalassemia carriers in a limited resource area in Bandung, Indonesia,BMC Med Genet
  • [11] Naumaan M, Zahid H, Chughtai AS (2005), Diagnostic significance of red cell indices in beta-thalassemia trait,Biomedica
  • [12] Borque L, Urrechaga E, Escanero JF (2011), The role of automated measurement of RBC subpopulations in differential diagnosis of microcytic anemia and β-thalassemia screening,Am J Clin Pathol
  • [13] Preeti Mansukhani, Kunal Sehgal (2015), Sehgal index: A new index and its comparison with other complete blood count-based indices for screening of beta thalassemia trait in a tertiary care hospital,Hematology Laboratory
  • [14] Phạm Quang Vinh (2006), Cấu trúc, chức năng tổng hợp huyết sắc tố,Bài giảng Huyết học Truyền máu
  • [15] Nguyễn Công Khanh (2004), Bệnh hemoglobin,Huyết học lâm sàng Nhi khoa
  • [16] Sir David J. Weatherall Williams (2010), The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis,In: Hematology, 8th edition, Chapter 47
  • [17] Origa R, Viprakasit V, Fucharoen S (2014), Genetic basis, pathophysiology and diagnosis,In: Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT), 3rd ed.
  • [18] Darlison M, Modell B (2008), Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators,Bulletin of the World Health Organization
  • [19] Elliott Vichinsky, Ali Taher, Khaled Musallam, Maria Domenica Cappellini, Vip Viprakasit (2014), Guidelines for the management of non transfusion dependent Thalassemia (NTDT),--
  • [20] Adele Timbs, Shirley Henderson, Janice McCarthy, Alice Gallienne, Margaretha Van Mourik, Gillian Masters, Alison May, Mohamed S M Khalil, Anna Schuh, John Old (2009), Incidence of haemoglobinopathies in various populations – the impact of immigration,--
  • [21] Chi-Kong Li (2016), New trend in the epidemiology of thalassaemia,--