Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,253,805
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Khoa học y, dược

BB

Ngô Thị Thu Hương, Trần Công Đoàn, Trần Các Hùng Dũng

Nghiên cứu giá trị độ mờ da gáy và mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT

Tạp chí Y Dược học Phạm Ngọc Thạch

2025

1

90

   Mục tiêu: Khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.    Phương pháp: Nghiên cứu trên 1055 sản phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày, gồm 57 thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT và 998 thai không có bất thường nhiễm sắc thể và bất thường hình thái trong suốt thai kỳ.   Kết quả: Giá trị độ mờ da gáy trung bình ở nhóm có bất thường nhiễm sắc thể là 1,9 ±1,4mm, cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm bình thường (1,6 ± 0,4mm). Ở nhóm bình thường giá trị bách phân vị 95 cao nhất của độ mờ da gáy là 2,6mm, tại chiều dài đầu mông 75 - 79,9mm. NIPT có giá trị dự đoán dương cao trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18. Có mối liên hệ có ý nghĩa thống kê giữa tăng độ dày da gáy ≥ 3mm với tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phát hiện bởi NIPT (p > 0,001).   Kết luận: Tăng độ dày da gáy có mối liên hệ với tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phát hiện bởi NIPT. NIPT có giá trị dự đoán dương cao trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18. Abstract    Objectives: Investigate the value of nuchal translucency (NT) measurement in fetuses from 11 weeks to 13 weeks and 6 days in normal pregnancies and pregnancies with chromosomal abnormalities according to NIPT, and evaluate the diagnostic value of NIPT for chromosomal abnormalities compared to amniocentesis.   Methods: This study was conducted on 1,055 pregnant women with gestational ages between 11 weeks and 13 weeks 6 days, including 57 fetuses with chromosomal abnormalities detected by NIPT and 998 fetuses without chromosomal abnormalities or morphological abnormalities throughout the pregnancy.   Results: The mean nuchal translucency in the group with chromosomal abnormalities was 1.9 ± 1.4mm, which was statistically significantly higher than the normal group (1.6 ± 0.4mm). In the normal group, the 95th percentile value of NT was 2.6mm at a crown - rump length of 75 - 79.9mm. NIPT had a high positive predictive value in diagnosing trisomy 21, 13, and 18. There was a statistically significant association between increased NT thickness ≥ 3mm and the detection rate of chromosomal abnormalities by NIPT (p < 0.001).   Conclusions: Increased nuchal translucency thickness is associated with the detection rate of chromosomal abnormalities identified by NIPT. NIPT has a high positive predictive value in diagnosing trisomy 21, 13, and 18.  DOI: 10.59715/pntjmp.4.1.11

  • [1] Kim MH, Park SH, Cho HJ, Choi JS, Kim JO, Ahn HK (2006), Threshold of nuchal translucency for the detection of chromosomal aberration: comparison of different cut-offs,Journal of Korean Medical Science
  • [2] Grande M, Jansen FA, Blumenfeld YJ, Fisher A, Odibo AO, Haak MC (2015), Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis,Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
  • [3] Đỗ Thị Thanh Thủy LVN, Vũ Trần Hoài Hân (2020), Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT TriSure trong thực hành lâm sàng,Tạp chí Y học Việt Nam
  • [4] Sharifzadeh M, Adibi A, Kazemi K, Hovsepian S (2015), Normal reference range of fetal nuchal translucency thickness in pregnant women in the first trimester, one center study,Journal of Research in Medical Sciences
  • [5] Chung JH, Yang JH, Song MJ, Cho JY, Lee YH, Park SY (2004), The distribution of fetal nuchal translucency thickness in normal Korean fetuses,Journal of Korean Medical Science
  • [6] Kumar M, Singh S, Sharma K, Singh R, Ravi V, Gupta U (2018), Reference centile c-harts of first-trimester aneuploidy screening & Doppler parameters for Indian population,The Indian Journal of Medical Research
  • [7] (2020), Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226,Obstetrics and Gynecology
  • [8] Bilardo C, Chaoui R, Hyett J, Kagan K, Karim J, Papageorghiou AT (2023), ISUOG Practice Guidelines (up-dated): performance of 11–14-week ultrasound scan,Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
  • [9] Nam BH (2011), Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày,
  • [10] Long NH (2022), Đánh giá giá trị của chỉ số khoảng sáng sau gáy trong chẩn đoán một số bất thường của thai,
  • [11] Long NH (2013), Đánh giá giá trị độ dày da gáy để chẩn đoán thai bất thường có nhiễm sắc thể bình thường,
  • [12] Lan HTN (2006), Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down,
  • [13] Chương DV (2018), Nghiên cứu kết quả thai nghén của những trường hợp có tăng khoảng sáng sau gáy,
  • [14] Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, Dasrilsyah RA, Shafiee MN, Ismail NAS (2023), Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions,Diagnostics (Basel, Switzerland)
  • [15] Nicolaides KH (2004), Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities,American Journal of Obstetrics and Gynecology
  • [16] Hasegawa J, Nakamura M, Hamada S, Matsuoka R, Ichizuka K, Sekizawa A (2013), Distribution of nuchal translucency thickness in Japanese fetuses,The Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
  • [17] Chen M, Lam YH, Tang MH, Lee CP, Sin SY, Tang R (2002), The effect of ethnic origin on nuchal translucency at 10–14 weeks of gestation,Prenatal diagnosis