BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  19,322,081
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Công nghệ liên quan đến xác định chức năng của ADN, protein, enzym

Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase

Identification of mutation in G6PD gene in Nung ethnic patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Khoa học & công nghệ Việt Nam

2023

09B

1 - 4

1859-4794

Dân tộc Nùng, Đột biến gen G6PD, Kaiping, Thiếu G6PD, Bệnh nhân

Canton, G6PD deficiency, Kaiping, Mutation in G6PD gene, Nung ethnic

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là enzyme then chốt mở đầu cho chu trình pentose phosphate trong chuyển hóa glucose, về mặt sinh lý con đường này là nguồn gốc chủ yếu cung cấp nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) cho hồng cầu. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. Kết quả có 8 dạng đột biến được xác định trên gen G6PD, trong đó đột biến chiếm ưu thế là G6PD Kaiping (c.1388G>A) với tỷ lệ 44,4%. Tiếp theo là các đột biến Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A), Uni-on (c.1360C>T), Gaohe (c.95A>G), Orissa (c.131C>G) và Chinese-5 (c.1024C>T). Cuối cùng là 3 trường hợp (Silent) có thêm biến đổi ở vị trí 1311C>T.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is the key enzyme that initiates the pentose phosphate cycle in glucose metabolism. Physiologically, this pathway is the main source of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) for red blood cells. This study aims to identify glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Nung ethnic patients with G6PD deficiency. 18 pediatric patients of the Nung ethnic group were diagnosed with G6PD enzyme deficiency at the Vietnam National Children’s Hospital and applied PCR and gene sequencing to detect mutations in the G6PD gene. 8 types of mutation were detected in the G6PD gene in which the most common mutation was Kaiping (c.1388G>A) with 44.4%, followed by Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A), Uni-on (c.1360C>T), Gaohe (c.95A>G), Orissa (c.131C>G), and Chinese-5 (c.1024C>T). Silent mutations at the 1311C>T location were found in 3 cases.

TTKHCNQG, CVv 8

Xem toàn văn