HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
26,682,671
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nội tiết và chuyển hoá
BB
Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Trần Cao Nhã Đoan, Trần Thị Hồng Nhung, Nguyễn Song Ngân, Nguyễn Thị Thanh Hương
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase do biến thể SLC25A20 c.199-10T>G: Báo cáo 10 ca lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Carnitine- acylcarnitine translocase deficiency due to SLC25A20 c.199-10T>G mutation: A report of 10 clinical cases at Children’s Hospital 1
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
CD
116-126
1859-1868
Thiếu Carnitine - acylcarnitine translocase là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen SLC25A20, di truyền lặn trên nhiễm sắc số 3. Đột biến gen SLC25A20 thay đổi cấu trúc protein vận chuyển Carnitine-acylcarnitine translocase, làm giảm hoặc mất chức năng đưa các Acylcarnitine chuỗi dài vào màng trong ty thể. Bệnh gây ra khiếm khuyết quá trình oxy acid béo dẫn đến hậu quả thiếu hụt năng lượng và ứ đọng các độc chất. Nghiên cứu mô tả hồi cứu 10 trường hợp đã được chẩn đoán xác định thiếu Carnitine - acylcarnitine translocase về các đặc điểm lâm sàng, sinh hoá và di truyền. Kết quả cho thấy các trường hợp đều có tiền căn gia đình gợi ý bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền như có anh/chị tử vong do bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc tử vong không rõ nguyên nhân. Về đặc điểm lâm sàng, các trường hợp biểu hiện triệu chứng chính ở các cơ quan cần nhiều năng lượng là não, tim, gan như rối loạn tri giác, co giật, phì đại cơ tim, rối loạn nhịp tim, gan to, suy gan cấp hoặc đột tử. Đặc điểm sinh hoá nổi bật với hạ đường huyết, tăng amoniac máu, toan chuyển hóa tăng anion gap, C0 giảm, tăng C16 và C18 trên kết quả định lượng Carnitine tự do và Acylcarnitine bằng phương pháp quang phổ khối kép Tandem mass spectrometry (MS/MS). Tất cả trường hợp đều có đột biến gen SLC25A20, biến thể c.199-10T>G ở vùng intron số 2 trên nhiễm sắc thể số 3 (OMIM#212138).
Carnitine - acylcarnitine translocase deficiency is an inborn errors of metabolism caused by a mutation in the solute carrier family 25 member 20 (SLC25A20) gene, recessive on chromosome 3. The SLC25A20 gene mutation changes the structure of the carnitine-acylcarnitine translocase transport protein, reducing or losing the function of bringing long-chain acylcarnitines into the inner mitochondrial membrane. The disease causes defects in the fatty acid oxidation process, leading to energy deficiency and accumulation of toxins. This study retrospectively describes 10 cases that were diagnosed with Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency in terms of clinical, biochemical and genetic c-haracteristics. The results showed that all cases had a family history suggestive of inherited metabolic disorders, such as having a sibling who died of inborn errors of metabolism or died of unknown causes. Regarding clinical c-haracteristics, cases with main symptoms manifest in organs requiring a lot of energy, such as the brain, heart, and liver, such as mental disorders, seizures, myocardial hypertrophy, arrhythmia, hepatomegaly, acute liver failure, or sudden death. Biochemical c-haracteristics are prominent with hypoglycemia, hyperammonemia, anion gap metabolic acidosis, decreased C0 or at low threshold, increased C16 and C18 on the results of free carnitine and acylcarnitine profile by Tandem mass spectrometry (MS/MS). All cases have mutations in the SLC25A20 gene, variant c.199-10T>G in intron 2 on chromosome 3 (OMIM#212138).
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn