ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG GEN MÃ HÓA TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN MẮC DỊ TẬT VAN TIM BẨM SINH

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Nguyễn Hoàng Thanh Trang, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng, Nguyễn Huy Hoàng, Trần Đắc Đại

Nhan đề

ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG GEN MÃ HÓA TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN MẮC DỊ TẬT VAN TIM BẨM SINH

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Khoa học Trường Đại học Mở Hà Nội

Năm xuất bản

Số

Trang

9

ISSN

Từ khóa

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Dị tật van tim bẩm sinh đặc trưng bởi một hoặc nhiều van tim phát triển bất thường. Có một số nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh như nhiễm độc và nhiễm bệnh trong thời gian thai kỳ đặc biệt là do di truyền. Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa cho phép xác định biến thể di truyền trên đồng thời nhiều gen đươc coi là phương pháp thích hợp trong nghiên cứu di truyền dị tật van tim bẩm sinh. Nghiên cứu này thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới. Kết quả của nghiên cứu cho thấy tiềm năng của việc sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong nghiên cứu và chẩn đoán di tật van tim bẩm sinh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

File toàn văn

Xem toàn văn