BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,309,962
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

BB

Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hài vân, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Huy Hoàng

Xác định biến thể gen liên quan đến kiều hình ở trẻ em mắc bệnh tim bầm sinh một tâm thất chức năng

Identification of genetic variants associated with phenotype in children with functional single ventricle

Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)

2025

04

1-20

2354-080X

Biến thể gen, Liên quan, Kiều hình, Trẻ em, Mắc bệnh, Tim bầm sinh, Tâm thất chức năng

Congenital heart disease (CHD), Functional single ventricle (FSV), variant, Whole exome sequencing (WES), Vietnamese children.

Bệnh tim bâm sinh một tâm that chức năng (FSV) là một bệnh tim bâm sinh (CHD) phức tạp bao gôm nhiêu khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quà. Giải trình tự IVES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp nhưFSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sừ dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV. 55 biến thể trong 28 gen liên quan đến CHD (trong đó có 16 gen liên quan đến dị tật tim nghiêm trọng bao gồm BMP4, C0L11A1, ELN, EOGT, HSPG2, KMT2D, LRP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, NFATC1, NIPBL, N0TCH1, SEMA3C, TBX2, USH2A) đã được xác định và đánh giá bằng phần mềm để dự đoán tác động của các biến thể, kết quả cho thấy đây là các biến thể gây bệnh ở người bệnh. Kết quà nghiên cứu đóng góp các thông tin hữu ích vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh và cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sĩ lâm sàng trong chẩn đoán, điểu trị và tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình họ.

Functional single ventricle heart disease is a complex form of CHD that includes multiple defects with a relatively high degree of heritability and risk of recurrence in siblings. The multifactorial etiology of congenital heart disease poses a challenge in clearly identifying specific causative factors and planning effective treatment interventions. WES sequencing is increasingly being applied in research to identify gene variants associated with genetic diseases, especially those with complex genetic mechanisms such as functional single ventricle heart disease. In this study, we used WES sequencing to identify genetic variations in relevant genes in 23 patients with FSV. Atotal 55 variants in 28 genes related to CHD (including 16 genes related to severe malformations including BMP4, COL11A1, ELN, EOGT, HSPG2, KMT2D, LRP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, NFATC1, NIPBL, NOTCH1, SEMA3C, TBX2, USH2A) were identified and evaluated by software to predict the impact of the variants, and contribute useful information to the general understanding of the causes of the disease and provide a scientific basis for clinicians in the diagnosis, treatment and genetic counseling of patients and their families.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn