HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,518,712
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Thần kinh học lâm sàng
BB
Trần Tín Nghĩa, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phí Thanh Thùy, Phạm Lê Anh Tuấn
Xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson
Identification of PINK1 and PRKN mutation in Parkinson’s disease patients
Tạp chí Y dược học Cần Thơ
2024
72
75-81
2345-1210
Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán xác định Parkinson theo tiêu chuẩn của Ngân hàng não Hội Parkinson Vương quốc Anh. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN. Kết quả: Tỷ lệ bệnh nhân Parkinson có đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN chiếm 13,33% (4/30 bệnh nhân), với 3 dạng đột biến được ghi nhận, các đột biến đều là đột biến thay thế nucleotid và ở dạng dị hợp tử. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen PINK1 chiếm 3,33%, đột biến gen PRKN chiếm 10,0%, các dạng đột biến được ghi nhận là c.1010G>A(p.Cys337Tyr), c.823C>T(p.Arg275Trp) trên gen PRKN và c.1273C>T(p.Pro425Ser) trên gen PINK1. Trong đó, đột biến c.1010G>A(p.Cys337Tyr) trên gen PRKN có khả năng gây bệnh cao.
Parkinson's disease is a common neurodegenerative disorder in the elderly after only Alzheimer's. The disease is due to the selective degeneration of substantia nigra dopaminergic neuron, resulting in a decrease in dopamine content, affecting the transmission of nerve signals for muscle contraction. Molecular biology techniques have proven that genetic factors play a crucial in the progression of Parkinson's disease. Objectives: To identify mutations of the PINK1 gene and PRKN gene in Parkinson’s disease patients by Sanger sequencing method. Materials and methods: 30 patients with a confirmed diagnosis of Parkinson's according to the criteria of the United Kingdom Parkinson’s Disease Society Brain Bank. Direct sequencing method was used to identify PINK1 gene and PRKN gene mutations. Results: 13.33% of cases had PINK1 gene and PRKN gene mutations, with 3 different mutations. All of the mutations belong to heterozygous and most of them are nucleotide substitutions. Conclusions: 3.33% of cases had PINK1 gene mutations, 10.0% of cases had PRKN gene mutations. 02 patients carried the c.1010G>A(p.Cys337Tyr) mutation, 01 patients carried the c.823C>T(p.Arg275Trp) on the PRKN gene; 1 patient carried the c.1273C>T(p.Pro425Ser) mutation on the PINK1 gene. The result of evaluating the influence on the protein function of c.1010G>A(p.Cys337Tyr) mutation on the PRKN gene by in silico tools was “pathogenic.
TTKHCNQG, CVv 482
Xem toàn văn