Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Mã NNC: CB.38898

Ma Thị Huyền Thương

Cơ quan/đơn vị công tác: Viện Nghiên cứu Hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Lĩnh vực nghiên cứu:

Danh sách các Bài báo/Công bố KH&CN
Danh sách các Nhiệm vụ KH&CN đã tham gia

[1]	Variants APOA5 p. G185C and p. S19W associated with early-onset severe hypertriglyceridemia-induced pancreatitis and diabetes complications in a Vietnamese girl Nguyen Huu Hong Thu, Nong Thuy Linh, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Thuy Duong, Nguyen Hai Ha Vietnam Journal of Biotechnology. 2023 - Năm xuất bản: 2023; ISSN/ISBN:
[2]	Review and comparison of HLASCAN and HLAminer for HLA analysis of NGS data Tran Thi Bich Ngoc, Vu Phuong Nhung, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Hai Ha, Nguyen Dang Ton TNU Journal of Science and Technology. 228(01): 270 – 277 - Năm xuất bản: 2023; ISSN/ISBN:
[3]	Whole exome sequencing revealed novel pathogenic variants in Vietnamese patients with FEVR Duong Thu Trang, Nguyen Minh Phu, Do Manh Hung, Vu Phuong Nhung, Nguyen Ngan Ha, Ma Thi Huyen Thuong, Tran Thi Bich Ngoc, Nguyen Xuan Hiep, Nguyen Dang Ton, Nong Van Hai, Nguyen Hai Ha Molecular Vision. 2022, 28:480-491 - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[4]	HLA alleles associated with susceptibility and severity of the COVID-19 in Vietnamese Nguyen Thi Thanh Hai, Vu Phuong Nhung, Nguyen Thi Thanh Tam, Tran Thi Bich Ngoc, Ma Thi Huyen Thuong, Nguyen Thuy Duong, Nong Van Hai, Nguyen Dang Ton, Pham Ngoc Thach, Nguyen Hai Ha Hum Immunol. 2024 May;85(3):110796 - Năm xuất bản: 2024; ISSN/ISBN:
[5]	Genetic variations of antioxidant genes and their association with male infertility in Vietnamese men Bach HA, Vu PN, Ma THT, Nguyen HH, Tran Duc P, Bui Minh D, Nong VH, Nguyen DT J Clin Lab Anal. 2023 Jan 2:e24829 - Năm xuất bản: 2023; ISSN/ISBN:
[6]	Host Genetic Risk Factors Associated with COVID-19 Susceptibility and Severity in Vietnamese Nhung VP, Ton ND, Ngoc TTB, Thuong MTH, Hai NTT, Oanh KTP, Hien LTT, Thach PN, Hai NV, Ha NH Genes (Basel). 2022 Oct 18;13(10):1884 - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[7]	Genetic analyses of Vietnamese patients with oculocutaneous albinism Thuong MTH, Anh LTL, Nhung VP, Ngoc TTB, Lan HT, Phuong DK, Ha NH, Van Hai N, Ton ND J Clin Lab Anal. 2022 Sep;36(9):e24625 - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[8]	Severe loss of adipose tissue in a Vietnamese lipodystrophy patient caused by LMNA p.G465D mutation: a first clinical characterization and two-year follow-up Vu NP, Tran HT, Vu NB, Ma TTH, Nguyen TD, Nong HV, Nguyen HH J Pediatr Endocrinol Metab. 2022 Jul 11;35(9):1206-1210 - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[9]	Novel and very rare causative variants in the COL7A1 gene of Vietnamese patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa revealed by whole-exome sequencing Ma THT, Luong TLA, Hoang TL, Nguyen TTH, Vu TH, Tran VK, Nguyen DB, Trieu TS, Nguyen HH, Nong VH, Nguyen DT Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1748 - Năm xuất bản: 2021; ISSN/ISBN:
[10]	Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient Ma Thi Huyen Thuong, Dang Tien Truong, Nguyen Hai Ha, Nguyen Dang Ton Vietnam Journal of Biotechnology, 19(2):p223-228 - Năm xuất bản: 2021; ISSN/ISBN:
[11]	Single nucleotide and structural variants of CYP2D6 gene in Kinh Vietnamese population Nguyen Hai Ha, Ma Thi Huyen Thuong, Vu Phuong Nhung, Bach Thi Nhu Quynh, Vu Hong Thang, Nguyen Dang Ton, Nong Van Hai Medicine (Baltimore) - Năm xuất bản: 2019; ISSN/ISBN:

[1]	Nghiên cứu đặc điểm hệ gen người Việt Nam liên quan đến lây nhiễm và diễn biến của bệnh nhân Covid-19 Cơ quan quản lý nhiệm vụ/cấp kinh phí: Bộ Khoa học và Công nghệ Thời gian thực hiện: 06/2020 - 01/2023; vai trò: Thành viên chính
[2]	Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật PET/CT và sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị ung thư thực quản Cơ quan quản lý nhiệm vụ/cấp kinh phí: Bộ Khoa học và Công nghệ Thời gian thực hiện: 2017 - 2020; vai trò: Thành viên đề tài
[3]	Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước, Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam Cơ quan quản lý nhiệm vụ/cấp kinh phí: Quỹ Phát triển Khoa học và Công nghệ Quốc gia Thời gian thực hiện: 09/2019 - 09/2022; vai trò: Thành viên đề tài
[4]	Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc bệnh Parkinson có yếu tố di truyền Cơ quan quản lý nhiệm vụ/cấp kinh phí: Bộ Khoa học và Công nghệ Thời gian thực hiện: 11/2017 - 10/2020; vai trò: Thành viên đề tài