Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Mã NNC: CB.45986

Nguyễn Thị Phương Mai

Cơ quan/đơn vị công tác: Bệnh viện Nhi Trung ương - Bộ Y tế

Lĩnh vực nghiên cứu:

Danh sách các Bài báo/Công bố KH&CN
Danh sách các Nhiệm vụ KH&CN đã tham gia

[1]	A novel homozygous mutation IVS6+5G>T in CYP11B1 gene in a Vietnamese patient with 11β-hydroxylase deficiency Nguyen TP, Nguyen TH, Ngo DN, Vu CD, Nguyen TK, Nong VH, Nguyen HH Gene. 565(2), 291-294. - Năm xuất bản: 2015; ISSN/ISBN:
[2]	11β-hydroxylase deficiency detected by urine steroid metabolome profiling using gas chromatography-mass spectrometry Mai Thi Chi Tran, Ngoc Anh Thi Tran, Phuong Mai Nguyen, Chi Dung Vu, Minh Dien Tran, Diem Ngoc Ngo, Huy Hoang Nguyen, Ronda F. Greaves Clinical Mass Spectrometry. (7)1:5 - Năm xuất bản: 2018; ISSN/ISBN:
[3]	Three novel mutations in the ATP7B gene of unrelated Vietnamese patients with Wilson disease Nguyen Thi Mai Huong, Nguyen Thi Kim Lien, Ngo Diem Ngoc, Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Pham Anh Hoa, Le Thanh Hai, Phan Van Chi, Ta Thanh Van, Tran Van Khanh, Nguyen Huy Hoang BMC Medical Genetics. 19,104. - Năm xuất bản: 2018; ISSN/ISBN:
[4]	Mutation spectrum of ATP7B gene in pediatric patients with Wilson disease in Vietnam Nguyen Thi Mai Huong, Nguyen Pham Anh Hoa, Ngo DiemNgoc, Nguyen Thi Phuong Mai, Pham Hai Yen, Hoàng Thị Vân Anh, Giang Hoa, Tran Minh Dien Molecular Genetics and Metabolism Reports. Volume 31, 100861, ISSN 2214-4269. - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[5]	Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia. Dung V Chi, Thinh H Tran, Duc H Nguyen, Long H Luong, Phuong T Le, Minh H Ta, Huong T T Ngo, Mai P Nguyen, Tuan P Le-Anh, Dat P Nguyen, The-Hung Bui, Van T Ta, Van K Tran Mol Genet Genomic Med. 7(5):e623 - Năm xuất bản: 2019; ISSN/ISBN:
[6]	Two novel CD40LG gene mutations causing X‑linked hyper IgM syndrome in Vietnamese patients Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Thi Van Anh, Le Quynh Chi, Nguyen Ngoc Quynh Le, Thuc Thanh Huyen, Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Van Tung, Nguyen Huy Hoang Clin Exp Med. - Năm xuất bản: 2021; ISSN/ISBN:
[7]	The role of p.Val444Ala variant in the ABCB11 gene and susceptibility to biliary atresia in Vietnamese patients. Nguyen Van Tung, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Ngoc Lan, Nguyen Thi Phuong Mai, Pham Thi Hai Yen, Nguyen Pham Anh Hoa, Nguyen Huy Hoang Medicine.100:47. - Năm xuất bản: 2021; ISSN/ISBN:
[8]	Biliary atresia combined Wilson disease identified by whole exome sequencing in Vietnamese patient with severe liver failure Nguyen Pham Anh Hoa, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Nguyen Ngoc Lan, Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Thi Mai Huong, Hoang Ngoc Thach, Nguyen Huy Hoang. Medicine. 101:2. - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[9]	Novel mutations in unrelated Vetnamese patients with chronic granulomatous disease Nguyen Thanh Binh, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Thi Van Anh, Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Thi Viet Ha, Dang Thuy Ha, Nguyen Van Tung, Nguyen Huy Hoang Clinica Chimica Acta. Volume 533: 114-121. - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[10]	Mutation spectrum of ATP7B gene in pediatric patients with Wilson disease in Vietnam. Nguyen Thi Mai Huong, Nguyen Pham Anh Hoa, Ngo DiemNgoc, Nguyen Thi Phuong Mai, Pham Hai Yen, Hoàng Thị Vân Anh, GiangHoa, Tran Minh Dien Molecular Genetics and Metabolism Reports. Volume 31. 100861, ISSN 2214-4269. - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[11]	Phát hiện đột biến mất đoạn gene SMN-T và SMN-C bằng kỹ thuật PCR trên các bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền tại Bệnh Viện Nhi TƯ Nguyễn Thị Phương Mai, Vũ Chí Dũng, Hoàng Thị Thanh Mộc, Ngô Diễm Ngọc, Đào Ngọc Thắng, Trần Thị Nga, Nguyễn Thị Hoàn, Nguyễn Thanh Liêm Tạp chí Nghiên cứu Y Học (ISSN 0868-202X). Tập 44, số 4: 14-19 - Năm xuất bản: 2006; ISSN/ISBN:
[12]	Áp dụng kỹ thuật multiplex PCR thay thế PCR cổ điển trong phân tích gene Dystrophin ở các bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Nguyễn Thị Phương Mai, Vũ Chí Dũng, Hoàng Thị Thanh Mộc, Ngô Diễm Ngọc, Đào Ngọc Thắng, Trần Thị Nga, Nguyễn Thị Hoàn, Nguyễn Thanh Liêm Tạp chí Nghiên cứu Y học. 380 – 387 - Năm xuất bản: 2007; ISSN/ISBN:
[13]	Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Nguyễn Thị Phương Mai, Lý Thanh Hà, Nguyễn Mai Hương, Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Thị Hoàn, Nguyễn Thanh Liêm, Nguyễn Thị Tân Sinh Tạp chí Nhi khoa. Tập 2, số 3&4: 177-181 - Năm xuất bản: 2009; ISSN/ISBN:
[14]	Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): báo cáo ca bệnh Nguyễn Thị Phương Mai, Ngô Diễm Ngọc, Dương Bá Trực, Trần Thị Mạnh, Tạ Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Liêm Tạp chí Nhi khoa. Tập 2, số 3&4: 177-181 - Năm xuất bản: 2009; ISSN/ISBN:
[15]	Đột biến (p.R51K) mới được xác định trên một bệnh nhân Việt nam có biểu hiện Tăng sản thượng thận bẩm sinh Nguyễn Thị Phương Mai, Nguyễn Thu Hiền, Rita Bernhardt, Nguyễn Huy Hoàng Tạp chí công nghệ sinh học. 12(1), 11-16. - Năm xuất bản: 2014; ISSN/ISBN:
[16]	Chẩn đoán trước sinh và sau sinh bệnh teo cơ tủy (SMA) Nguyễn Thị Phương Mai, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Mai Hương, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Tuyết Nhung, An Thùy Lan, Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Trần Danh Cường Tạp chí nhi khoa. 8(6), 58-62 - Năm xuất bản: 2015; ISSN/ISBN:
[17]	Bệnh Thiếu hụt 11β-hydroxylase Nguyễn Thị Phương Mai, Nông Văn Hải, Nguyễn Huy Hoàng Tạp chí Công nghệ Sinh học 15(2), 1-13 - Năm xuất bản: 2017; ISSN/ISBN:
[18]	Phát hiện đột biến gene AR trên bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen Nguyễn Thị Phương Mai, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Thị Mai Hương, Ngô Mạnh Tiến, Phạm Thu Hương, Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Ngọc Khánh, Cấn Thị Bích Ngọc, Bùi Phương Thảo, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thu Hiền Tạp chí Y học Việt Nam, số 497: 13-20. - Năm xuất bản: 2020; ISSN/ISBN:
[19]	Identification of the causative mutation in the ITGB2 gene in a LAD1 patient by whole exome sequencing Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Thi Van Anh, Nguyen Van Tung, Duong Anh Linh, Nguyen Thi Phuong Mai, Nguyen Huy Hoang Vietnam Journal of Biotechnology. 20(2): 213-218. - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN:
[20]	Whole-exome sequencing as a diagnosis tool for IPEX syndrome 1. Duong Anh Linh, Nguyen Thi Kim Lien, Nguyen Van Tung, Nguyen Thi Van Anh, Nguyen Thi Phuong Mai, Ngo Manh Tien, Tran Thi My Hanh, Nguyen Huy Hoang Academia Journal of Biology. 44(1): 53-60 - Năm xuất bản: 2022; ISSN/ISBN: