Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Tư tưởng triết học Hồ Chí Minh
Về cấu trúc của môđun hữu hạn sinh trên vành thương của vành Cohen-Macaulay Noether địa phương
Bảo quản bảo tồn cấp thiết di tích di vật phát hiện được tại địa điểm Đường hầm và bãi xe ngầm Nhà Quốc Hội năm 2019
Mô hình sản xuất thử nghiệm rau an toàn tại 03 xã: Long Giang Long Kiến và Long Điền A – huyện Chợ Mới – tỉnh An Giang
Nghiên cứu ứng dụng công nghệ bảo quản và nâng cao chất lượng quả vải lục ngạn bằng màng bao gói khí quyển biến đổi (MAP)
Khảo sát kết quả giáo dục đạo đức đối với học sinh tiểu học 4 năm (1989-1993) theo chương trình do sở giáo dục và đào tạo tỉnh Sông Bé biên soạn
Phân tích về hợp tác quốc tế trong tố tụng cạnh tranh đối với vụ việc cạnh tranh xuyên biên giới-Khuyến nghị cho cơ quan cạnh tranh Việt Nam
Chế tạo đầu dò điện hóa cấu trúc nano trên cơ sở hạt nano kim loại vàng biến tính điện cực FTO ứng dụng cho phân tích arsen trong môi trường nước
Nghiên cứu quy hoạch và cải tạo vùng kinh tế mới đường 14 Hải Phòng
Nghiên cứu cơ sở lý luận và thực tiễn để xây dựng hoàn thiện và hướng dẫn thực hiện các quy trình điện tử thực hiện dịch vụ công trực tuyến mức độ 34 và dịch vụ công trực tuyến tích hợp cung cấp trên cổng dịch vụ công quốc gia thuộc lĩnh vực đo lường đánh giá sự phù hợp

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 24,463,169

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106.06-2010.62

Số đăng ký KQ

2015-48-507

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS.. Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà⁽²⁾, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng khác

Thời gian bắt đầu

01/2010

Thời gian kết thúc

12/2014

Năm viết báo cáo

2014

0 (triệu đồng)

Số trang

24 + Phụ lục

Tóm tắt

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Từ khoá

Bệnh teo cơ, EDMD, Già trước tuổi, HGPS, Bệnh không răng, HED, Di truyền phân tử, Người Việt Nam, Nghiên cứu

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

11387