Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Hợp tác nghiên cứu một số yếu tố nguy cơ của hội chứng sa sút trí tuệ ở người cao tuổi và đề xuất biện pháp can thiệp dự phòng
Điều tra cơ bản một số chỉ tiêu sinh học người Việt Nam bình thường ở thập kỷ 90
Dự án: Xây dựng mô hình ứng dụng khoa học - công nghệ phục vụ phát triển kinh tế xã hội nông thôn xã Kiểng Phước- huyện Gò Công Đông tỉnh Tiền Giang
Nghiên cứu xây dựng công nghệ dự báo lũ và cảnh báo ngập lụt cho các sông chính tỉnh Bình Định và Khánh Hòa
Nghiên cứu, đề xuất các giải pháp nâng cao hiệu quả công tác luân chuyển, điều động cán bộ lãnh đạo, quản lý các cấp trên địa bàn tỉnh Thái Bình góp phần xây dựng đội ngũ cán bộ đáp ứng yêu cầu nhiệm vụ trong giai đoạn hiện nay và các năm tiếp theo
Nghiên cứu công nghệ chiết xuất bột chiết giàu protodioscin có tác dụng tăng cường sinh lực nam từ cây Bạch Tật Lê (Tribulus terrestris L)
Nghiên cứu ứng dụng công nghệ sản xuất một số sản phẩm từ nguồn dược liệu tại tỉnh Hà Giang
Vận dụng qui trình kiểm toán báo cáo quyết toán dự án đầu tư xây dựng cơ bản trong một cuộc kiểm toán báo cáo quyết toán ngân sách địa phương
Khảo nghiệm và chuyển giao các giống lúa có năng suất phẩm chất cao kháng sâu bệnh thích nghi phục vụ nhu cầu sản xuất lúa tỉnh Vĩnh Long - Vụ Đông Xuân 1999 - 2000
Nghiên cứu xây dựng qui trình xác định nhiệm vụ và qui trình tuyển chọn xét chọn tổ chức cá nhân thực hiện các nhiệm vụ thuộc chương trình quốc gia phát triển công nghệ cao đến năm 2020

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 21,131,866

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106.06-2010.62

Số đăng ký KQ

2015-48-507

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS.. Nguyễn Thùy Dương

Cán bộ phối hợp

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng khác

Thời gian bắt đầu

01/2010

Thời gian kết thúc

12/2014

Năm viết báo cáo

2014

0 (triệu đồng)

Số trang

24 + Phụ lục

Tóm tắt

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Từ khoá

Bệnh teo cơ, EDMD, Già trước tuổi, HGPS, Bệnh không răng, HED, Di truyền phân tử, Người Việt Nam, Nghiên cứu

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

11387