Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Khảo sát tình hình sử dụng giống cây trồng chủ yếu (Lúa rau cây ăn trái đậu phộng) nhằm tìm ra biện pháp hữu hiệu trong công tác quản lý và sử dụng giống tốt cho sản xuất
Một số giải pháp cung cấp nước tưới cho cây trồng vùng đồi
Nghiên cứu thực trạng và đề xuất giải pháp nâng cao hiệu quả công tác quản lý nhà nước về tín ngưỡng trên địa bàn tỉnh Ninh Bình
Ứng dụng tiến bộ kỹ thuật xây dựng mô hình trồng thay thế thâm canh một số giống chè mới có năng suất chất lượng cao gắn với chế biến và tiêu thụ sản phẩm theo chuỗi giá trị tại tỉnh Tuyên Quang
Giải pháp xây dựng mô hình can thiệp của Đoàn hỗ trợ cho trẻ em bị xâm hại
Chất lượng cuộc thanh tra - Thực trạng và giải pháp
Thiết kế vector mang gen mã hóa yếu tố đông máu VIII tái tổ hợp
Ứng dụng khoa học công nghệ xây dựng mô hình sản xuất lúa an toàn theo tiêu chuẩn VietGap để nâng cao giá trị sản phẩm lúa gạo tại huyện Krông Ana
Đánh giá các thông số di truyền và hình thành vật liệu ban đầu cho chọn giống cá rô phi đỏ (Oreochromis spp)
Nghiên cứu hiệu quả điều trị dự phòng lao bằng inh trên đối tượng tiếp xúc với nguồn lâu tại hai quận của thành phố Hà Nội

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 21,940,277

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106.06-2010.62

Số đăng ký KQ

2015-48-507

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS.. Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng khác

Thời gian bắt đầu

01/2010

Thời gian kết thúc

12/2014

Năm viết báo cáo

2014

0 (triệu đồng)

Số trang

24 + Phụ lục

Tóm tắt

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Từ khoá

Bệnh teo cơ, EDMD, Già trước tuổi, HGPS, Bệnh không răng, HED, Di truyền phân tử, Người Việt Nam, Nghiên cứu

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

11387