Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Xây dựng vùng sản xuất lúa giống mới giá trị cao gắn với tiêu thụ sản phẩm
Nghiên cứu soát xét tiêu chuẩn TCVN 6220: 1997 Cốt liệu nhẹ cho bê tông - Sỏi dăm sỏi và cát keramzit - Yêu cầu kỹ thuật
Nghiên cứu tiềm năng và khả năng sử dụng phế thải công nghiệp VN để SX VLXD
Nghiên cứu phát triển trồng một số loài rong biển phù hợp trong các mô hình nuôi tôm nước lợ cho khu vực xâm nhập mặn ở Đồng Bằng Sông Cửu Long
Ứng dụng tiến bộ khoa học công nghệ xây dựng mô hình ương giống và nuôi thương phẩm cá bống tượng (Oxyeleotris marmorata) tại tỉnh An Giang
Thế hệ trẻ Người Hoa
Xây dựng mô hình chăn nuôi gà thả vườn chất lượng cao và an toàn sinh học tại huyện Phú Bình
Bộ chỉ số đo lường mức độ liên kết, hợp tác vùng: Kinh nghiệm quốc tế và các đề xuất cho Việt Nam
Xây dựng giải pháp kết cấu điển hình trạm biến áp 110-220 KV Tập I
Hồ Chí Minh-Biên niên tiểu sử Tập 5 (1951-1954)

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 25,589,033

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

106.06-2010.62

Số đăng ký KQ

2015-48-507

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD) già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS.. Nguyễn Thùy Dương⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà⁽²⁾, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng khác

Thời gian bắt đầu

01/2010

Thời gian kết thúc

12/2014

Năm viết báo cáo

2014

0 (triệu đồng)

Số trang

24 + Phụ lục

Tóm tắt

Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.

Từ khoá

Bệnh teo cơ, EDMD, Già trước tuổi, HGPS, Bệnh không răng, HED, Di truyền phân tử, Người Việt Nam, Nghiên cứu

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

11387