Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Tín Nghĩa, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾

Nhan đề

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson

Nhan đề tiếng anh

Identification of SNCA and PARK7 mutation in Parkinson’s disease

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2022

Số

1

Trang

239-243

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Đột biến gen, Gen SNCA, Gen PARK7, Parkinson

Từ khóa tiếng anh

Parkinson, Gene mutation, SNCA gene, PARK7 gene

Tóm tắt

Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen, dẫn đến giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen SNCA chiếm 5,71%, đột biến gen PARK7 chiếm 2,86%, không có đột biến 91,43%. Độ tuổi trung bình 56,3±8.7. Tỷ lệ nam/nữ = 1,19

Tóm tắt tiếng anh

Parkinson's disease is the second of the most common neurodegenerative disorders in the elderly after Alzheimer's. The disease characterized by the selective degeneration of substantia nigra dopaminergic neuron, leading to a decrease in dopamine content, affecting the transmission of nerve signals to ensure the normal process of muscle contraction. With the rapid growth of recent studies, genetic factors play a crucial role in the progression of Parkinson’s disease. The purpose of the research is to identify mutations of the SNCA gene and PARK7 gene of Parkinson’s patients by sequencing method. 35 Parkinson’s patients were selected in this study. Direct sequencing method was used to identify SNCA and PARK7 mutations. Results: 5,71% of cases had SNCA mutations, 2,86% of cases had PARK7 mutations, 91,43% of cases did not have mutations. The average age was 56,3±8,7. The ratio of male/female was 1,19.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Sanz FJ, Solana-Manrique C, Muñoz-Soriano V, Calap-Quintana P, Moltó MD, Paricio N. (2017), Identification of potential therapeutic compounds for Parkinson’s disease using Drosophila and human cell models,Free Radic Biol Med. 2017; 108:683-691
[2] Sadhukhan T, Biswas A, Das SK, Ray K, Ray J. (2012), DJ-1 variants in Indian Parkinson’s disease patients,Dis Markers. 2012;33(3):127-135.
[3] Guo Y, Sun Y, Song Z, et al. (2021), Genetic Analysis and Literature Review of SNCA Variants in Parkinson’s Disease,Front Aging Neurosci. 2021;13.
[4] Karampetsou M, Ardah M, Semitekolou M, et al. (2017), Phosphorylated exogenous alpha-synuclein fibrils exacerbate pathology and induce neuronal dysfunction in mice,Sci Rep. 2017;7.
[5] Nguyễn Thanh Bình. (2017), Đặc điểm triệu chứng vận động và ngoài vận động của bệnh nhân Parkinson,Tạp Chí Học Thực Hành. 2017;1053(8).
[6] Bonifati V, Rizzu P, van Baren MJ, et al. (2003), Mutations in the DJ-1 Gene Associated with Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism,Science. 2003;299(5604):256-259.
[7] Krüger R, Kuhn W, Müller T, et al. (1998), Ala30Pro mutation in the gene encoding α-synuclein in Parkinson’s disease,Nat Genet. 1998;18(2):106- 108. doi:10.1038/ng0298-106
[8] Deng H, Wang P, Jankovic J. (2018), The genetics of Parkinson disease,Ageing Res Rev. 2018;42:72- 85.
[9] Coskuner-Weber O, Uversky VN. (2018), Insights into the Molecular Mechanisms of Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases with Molecular Simulations: Understanding the Roles of Artificial and Pathological Missense Mutations in Intrinsically Disordered Proteins Related to Pathology,Int J Mol Sci. 2018;19(2):336.