Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Khảo sát ngưỡng nồng độ lipoprotein (a) ≥125 nmol/l ở bệnh nhân có bệnh động mạch vành do xơ vữa

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10

Nghiên cứu mức độ biểu hiện miRNA-29b ở bệnh nhân u thần kinh đệm

Nồng độ procalcitonin và C-reactive protein huyết tương ở đợt cấp bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính nhiễm khuẩn

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh

Giá trị của xét nghiệm TSI và TRAb huyết thanh trong chẩn đoán bệnh Basedow

Đánh giá hoạt tính gây độc dòng tế bào ung thư phổi A549 của tế bào diệt tự nhiên in vitro

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

Giá trị của procalcitonin và C-reactive protein huyết tương trong chẩn đoán tình trạng nhiễm khuẩn ở đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú

Mối liên quan giữa đa hình đơn rs1799794 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Đánh giá kết quả thuốc erlotinib trong điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson

Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH

Sự thay đổi một số chỉ số sinh hóa nước bọt ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát khởi phát

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Mối liên quan giữa đa hình rs1801321 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Đặc điểm bệnh răng miệng ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào NK trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Đánh giá chất lượng cuộc sống bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch tự thân tế bào diệt tự (NK)

Bệnh quanh răng và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát

Báo cáo ca lâm sàng: tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp tế bào miễn dịch tự thân gamma delta t (γδt) trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ

Phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân ung thư dạ dày trẻ tuổi

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase

Đánh giá chất lượng cuộc sống bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch tự thân tế bào diệt tự (NK)

Bệnh quanh răng và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát

Phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân ung thư dạ dày trẻ tuổi

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Đặc điểm bệnh răng miệng ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Mối liên quan giữa đa hình rs1801321 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Mối liên quan giữa đa hình đơn rs1799794 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Đánh giá kết quả thuốc erlotinib trong điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR

Đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú

Kháng thuốc ức chế Tyrosine Kinase thế hệ thứ nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Sự thay đổi phân bố lysyl oxidase tại tế bào nội mô mạch máu võng mạc trong môi trường nồng độ glucose cao

Sự thay đổi hàm lượng Lysyl Oxidase tại tế bào nội mô mạch máu võng mạc trong môi trường nồng độ Glucose cao

Đột biến EGFR-T790M liên quan đến kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Mối liên quan giữa đa hình rs1801320 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Mối liên quan giữa đa hình đơn rs861539 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

Mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide của gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA.

Đa hình kiểu gen MDM2 và nguy cơ ung thư tế bào gan nguyên phát của bệnh nhân nhiễm HBV

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Tính đa hình thái đơn Nucleotid 309 Gen MDM2 và nguy cơ ung thư tế bào gan nguyên phát ở Việt Nam

Tính đa hình T6235C của gen Cyp1A1 và nguy cơ với bệnh ung thư phổi

Đánh giá hiệu quả điều trị bệnh viêm quanh răng mãn tính bằng phương pháp không phẫu thuật

Đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn

Hiệu quả điều trị trúng đích trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có và không có đột biến gen EGFR

Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification

Phát hiện đột biến gen KRAS và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị đích ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Đa hình Codon 72 Gen P53 trên mẫu bệnh nhân ung thư phổi ở Việt Nam

Sử dụng kỹ thuật giải trình tự xác định đột biến gen EGFR ở mẫu mô ung thư phổi không tế bào

Hiệu quả điều trị trúng đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có và không có đột biến gen EGFR

Tạo và tinh sạch kháng thể kháng protein tiểu đơn vị B (EltB) độc tố không chịu nhiệt LT của ETEC

Phân tích đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Đột biến gen Col1A1 ở bệnh nhi tạo xương bất toàn

Đột biến gen EGFR, KRAS trong ung thư và liệu pháp điều trị đích

Identification of POU1F1 Variants in Vietnamese Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

β-nicotinamide mononucleotide production in Vibrio natriegens: a preliminary study

Phenotypes and Genotypes of Children with Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A: A Single Tertiary Pediatric Center in Vietnam

Phenotypes, Genotypes, Treatment, and Outcomes of 14 Children with Sitosterolemia at Vietnam National Children's Hospital

ShareRecombinant expression of receptor binding domains of all eight subtypes of botulinum neurotoxin type A for generation of antitoxins with broad reactivity

Genetic background and clinical phenotype in a Vietnamese cohort with Brugada syndrome: A whole exome sequencing study

Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency in Vietnamese Patients

The Impact of Vaccination on COVID-19 Outcomes in Vietnam

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome in Vietnamese Patients

The Plasma Levels of Protein Adiponectin (AdipoQ) and Meteorin-Like (Metrnl) in Newly Diagnosed Type 2 Diabetes Mellitus

Application of short tandem repeats (STRs) in the preimplantation genetic diagnosis (PGD) of a-thalassemia

A novel IGHMBP2 variant and clinical diversity in Vietnamese SMARD1 and CMT2S patients

The first Vietnamese patient who presented late onset of pantothenate kinase-associated neurodegeneration diagnosed by whole exome sequencing A case repor

Novel mutations in the SGCA gene in unrelated Vietnamese patients with limb-girdle muscular dystrophies disease

Treatment outcomes of EGFR-TKI with or without locoregional brain therapy in advanced EGFR-mutant non-small cell lung cancer patients with brain metastases

Phát hiện một trường hợp đột biến dài 27 exon ở vùng rod của gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

In silico validation revealed the role of SCN5A mutations and their genotype-phenotype correlations in Brugada syndrome

Mutation spectrum of retinoblastoma patients in Vietnam

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1a: detection of LAMA2 variants in Vietnamese patients

Targeted next-generation sequencing determined a novel SGCG variant that is associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2C: A case report

Case Report: Novel rare mutation c.6353C > G in the ABCA12 gene causing harlequin ichthyosis identified by whole exome sequencing

A case of response to combination treatment with autologous immunotherapy and bevacizumab in advanced non-small cell lung cancer

Investigation of target sequencing of SARS-CoV-2 and immunogenic GWAS profiling in host cells of COVID-19 in Vietnam

Molecular Characterization and Genotype-Phenotype Correlation of G6PD Mutations in Five Ethnicities of Northern Vietnam

Feasibility of combining short tandem repeats (STRs) haplotyping with preimplantation genetic diagnosis (PGD) in screening for beta thalassemia

Preimplantation genetic testing (PGT) for hemophilia A: Experience from one center

Whole exome sequencing analysis in a couple with three children who died prematurely due to carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

BRCA1/2 Mutations in Vietnamese Patients with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

Diagnosis and Management of a Patient With Primary Hypertrophic Osteoarthropathy With SCLO2A1 Pathogenic Variants in Vietnam

A Case Series of Hypertrophic Cardiomyopathy in Vietnam Reveal Novel Pathogenic Variants in Tnnt2 Gene

Microcephaly primary hereditary (MCPH): Report of novel ASPM variants and prenatal diagnosis in a Vietnamese family

Oro-Dental Health and Primary Nephrotic Syndrome among Vietnamese Children

Association of the STAT4, CDKN1A, and IRF5 variants with risk of lupus nephritis and renal biopsy classification in patients in Vietnam

Relation between Single Nucleotide Polymorphism rs3738423 (C>T) of NPHS2 Gene and some Biochemical Parameters in Pediatrics Nephrotic Syndrome Patients

A case of self-improving collodion ichthyosis in Vietnam.

Variation of Mitochondrial DNA HV1 AND HV2 of the Vietnamese Population

A Novel Nonsense Mutation c.374C>G in CYP21A2 Gene of a Vietnamese Patient with Congenital Adrenal Hyperplasia

Primary Congenital Glaucoma in Vietnam: Analysis and identification of novel CYP1B1 variants

Assessment of 6 STR loci for prenatal diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy

Acromesomelic Dysplasia Maroteaux-type in patients from Vietnam

Mutation characteristic of 103 haemophilia A patients in Vietnam: Identification of novel mutations

Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia

Mosaicism in carrier of Duchenne muscular dystrophy Mutation Implication for prenatal diagnosis

Prenatal diagnosis of a case with SEA-HPFH deletion thalassemia with whole HBB gene deletion

Genetic analysis of 55 Northern Vietnamese patients with Wilson disease: 7 novel mutations in ATP7B

Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene

Rapid method for targeted prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Vietnam

Exon Deletion Patterns of the Dystrophin Gene in 82 Vietnamese Duchenne/Becker Muscular Dystrophy Patients

The inhibitory receptor PD-1 regulates IgA selection and bacterial composition in the gut

Preventing AID, a physiological mutator, from deleterious activation: regulation of the genomic instability that is associated with antibody diversity

B cell–specific and stimulation-responsive enhancers derepress Aicda by overcoming the effects of silencers

Xác định tính đa hình thái đơn tại vị trí 309 của gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi bằng phương pháp PCR-RFLP

Hiệu quả điều trị bằng Dexamethason và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - Hydroxylase

Phát hiện đột biến gen gây bệnh beta-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex Arms-PCR

Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Phát hiện người lành mang gen bệnh trong gia đình bệnh nhân Hemophilia A

Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Bước đầu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson

Khảo sát tính đa dạng di truyền vùng gen ty thể HVS-I và HVS-II trên dân tộc Kinh và dân tộc Mường Việt Nam

Nghiên cứu đặc điểm di truyền đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và các thành viên trong gia đình; đề xuất quy trình xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm

Hợp tác nghiên cứu kỹ thuật định lượng một số biomarker ở bệnh nhân bị bệnh võng mạc mắt do đái tháo đường

Nghiên cứu xác định đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị ung thư đại trực tràng và ung thư phổi

Nghiên cứu những biến đổi trong bộ gen tế bào ung thư phổi và Lơ-xê-mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị đích

Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính

Đánh giá đặc điểm di truyền gen của người Việt Nam

Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nghiên cứu xây dựng quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen CYP1B1 trong bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát tại Hà Nội

Nghiên cứu sử dụng tế bào miễn dịch tự thân gamma delta T (γδT) và diệt tự nhiên (NK) trong điều trị ung thư phổi

Nghiên cứu tính đa hình và nhạy cảm của một số gen liên quan đến nguy cơ ung thư dạ dày trên người Việt Nam

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen SCN5A và SCN10A gây Hội chứng Brugada bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Nghiên cứu xác định đột biến một số gen liên quan đến bệnh Parkinson ở người Việt Nam

Đánh giá đặc điểm di truyền của người Việt Nam

Nghiên cứu những biến đổi trong bộ gen tế bào ung thư phổi và lơ-xê-mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị đích

Nghiên cứu xác định đột biến một số gen liên quan đến bệnh Parkinson ở người Việt Nam

Nghiên cứu sử dụng tế bào miễn dịch tự thân gamma delta T (γδT) và diệt tự nhiên (NK) trong điều trị ung thư phổi.

Đánh giá nguy cơ gây bệnh dựa trên dữ liệu gen người Việt