BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Hệ tim mạch

Đặng Duy Phương, Nguyễn Minh Hà, Đỗ Doãn Lợi, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh(1)

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Khoa học & công nghệ Việt Nam

2021

07B

1 - 6

1859-4794

Đột biến, Thay thế, Gen SCN5A, Hội chứng Brugada, Phần mềm Polyphen-2

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.

TTKHCNQG, CVv 8

Xem toàn văn
  • [1] S.G. Priori; A.A. Wilde; M. Horie (2013), HRS/EHRA/ APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013.,Heart Rhythm, 10(12), pp.1932-1963.
  • [2] S.G. Priori; M. Gasparini; C. Napolitano (2012), Risk stratification in Brugada syndrome: result of the PRELUDE (Programmed electrical stimulation predictive value) registry.,J. Am. Coll. Cardiol., 59(1), pp.37-45, DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.064.
  • [3] S. Namadurai; N.R. Yereddi; F.S. Cusdin (2015), A new look at sodium channel β subunits.,Open Biol., 5(1), DOI: 10.1098/ rsob.140192.
  • [4] J.D. Kapplinger; D.J. Tester; M. Alders (2010), An international compendium of mutations in the SCN5A encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing.,Heart Rhythm, 7(1), pp.33-46.
  • [5] Q. Chen; G.E. Kirsch; D. Zhang (1998), Genetic basis and molecular mechanisms for idiopathic ventricular fibrillation.,Nature, 392(6673), pp.293-296.
  • [6] I.A. Adzhubei; D.M. Jordan; S.R. Sunyaev (2013), Predicting functional effect of human missense mutations using Polyphen-2.,Curr. Proctoc. Hum. Genet., Chapter 7, DOI: 10.1002/0471142905. hg0720s76.
  • [7] I.A. Adzhubei; S. Schmidt; L. Peshkin (2010), A method and server for predicting damaging missense mutations.,Nat. Methods, 7(4), pp.248-249.
  • [8] C. Antzelevitch; G.X. Yan; M.J. Ackerman (2016), J-wave syndromes expert consensus conference report: emerging concepts and gaps in knowledge.,Heart Rhythm, 13, pp.e295-e324.
  • [9] C. Antzelevitch; B. Patocskai (2016), Brugada syndrome: clinical, genetic, molecular, cellular, and ionic aspects.,Curr. Probl. Cardiol, 41, pp.7-57.
  • [10] P. Brugada; J. Brugada (1992), Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report.,J. Amer. Coll. Cardiol., 20, pp.1391-1396.