Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Niệu học và thận học

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Vũ Chí Dũng, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

2

Trang

69-73

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Đột biến gen, Gen CYP21A2, Giải trình tự gen

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Ở thể không cổ điển, cortisol và aldosterone được sản xuất bởi vỏ thượng thận giúp ngăn ngừa được các biểu hiện lâm sàng cần phải điều trị bằng liệu pháp thay thế, tuy nhiên bệnh nhân vẫn chịu các rối loạn về nội tiết gây ra do nồng đồ androgen cao trong máu. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2. Kết quả 4 bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của thể cổ điển đều có đột biến gen CYP21A2. 75% bệnh nhân (3 trong 4) đều là nam và có kiểu gen p.V281L/p.L307FfsX6. Bệnh nhân còn lại là nữ, có kiểu gen p.P30L + p.P459_L464dup/ p.P459_L464dup, đây là một đột biến mới chưa được công bố.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Ogilvie C.M.; Crouch N.S.; Rumsby G. (2006), Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues,Clin Endocrinol (Oxf), 64(1), 2–11
[2] New M.I.; Abraham M.; Gonzalez B. (2013), Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency,N. Proc Natl Acad Sci U S A, 110(7), 2611–2616
[3] Speiser P.W.; Azziz R.; Baskin L.S. (2010), Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline,J Clin Endocrinol Metab, 95(9), 4133–4160
[4] Speiser P.W.; White P.C. (2003), Congenital Adrenal Hyperplasia,N Engl J Med, 349(8), 776–788
[5] New M.I. (1998), Diagnosis and Management of Congenital Adrenal Hyperplasia,Annu Rev Med, 49(1), 311–328
[6] New M.I. (2003), Inborn errors of adrenal steroidogenesis,Mol Cell Endocrinol, 211(1–2), 75–84
[7] Krone N.; Braun A.; Roscher A.A. (2000), Predicting phenotype in steroid 21- hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients f-rom southern Germany,J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065
[8] Gonçalves J.; Friães A.; Moura L. (2007), Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency,Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23
[9] Merke D.P.; Bornstein S.R. (2005), Congenital adrenal hyperplasia,The Lancet, 365(9477), 2125–2136