Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Loạn sàn sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn

Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương

Rối loạn chuyền hóa lipid và bệnh gan nhiễm mỡ ở trè béo phì

Đặc điềm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid béo thể khởi phát muộn

Vai trò của cộng hưởng từ tuyến yên trong chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng

Đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống

Liên quan giữa nồng độ 25-Hydroxyvitamin D với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở trẻ mới chẩn đoán đái tháo đường týp 1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhi mắc hội chứng Cushing ngoại sinh

Đặc điểm kiểu gen, kiểu hình trên bệnh nhân teo cơ tủy sống tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Thực trạng khớp cắn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Mối liên quan giữa sinh ngà bất toàn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương bất toàn

Báo cáo ca bệnh: Phẫu thuật nội soi điều trị u tủy thượng thận hai bên ở trẻ em

Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016 - 2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh

Ước lượng chiều dài/cao từ chiều dài xương chày ở trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Phân tích lặp thay đổi gen ar ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với Androgen

Bệnh Graves ở trẻ nam dưới 4 tuổi: Báo cáo loạt ca bệnh

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Nồng độ 25-hydroxyvitamin D và hiệu quả kiểm soát glucose máu ở trẻ mắc đái tháo đường typ 1 tại bệnh viện Nhi Trung ương

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ tăng chiều cao khi điều trị bằng hormone tăng trưởng ở trẻ nhỏ so với tuổi thai

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù beta-ketathiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương

Hạ canxi máu ở trẻ dưới 2 tuổi: Đặc điểm lâm sàng và hóa sinh

Phân tích gen SLC25A20 và CPT2 trong chẩn đoán khiếm khuyết Beta oxi hoá của axit béo ở ti thể

Đánh giá kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở bệnh nhân Prader Willi

Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase

Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em

Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Thực trạng tuân thủ điều trị bệnh đái tháo đường týp 1 ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2021

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Suy giáp do viêm tuyến giáp hashimoto ở trẻ em

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015 - 2020

Đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và một số nguyên nhân hạ canxi máu nặng ở trẻ bú mẹ

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

Một số yếu tố liên quan đến khởi phát, mức độ nặng và kết quả điều trị nhiễm toan ceton do đái tháo đường type 1 ở trẻ em và vị thành niên

Sốc tim do hạ canxi máu nặng ở trẻ bú mẹ

Cường giáp do viêm tuyến giáp hashimoto ở trẻ em

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần

Hiệu quả của điều trị lâu dài bằng hormon tái tổ hợp ở trẻ thiếu hụt hormon tăng trưởng

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị hormon tái tổ hợp ở trẻ thiếu hụt hormon tăng trưởng

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa chẩn đoán xác định một bệnh nhân Việt Nam với rối loạn chu trình chuyển hóa urê khởi phát muộn

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi

Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Nhân một trường hợp đái đường do đột biến gen Kir6.2 điều trị thành công với Glibenclamide có thay thế cho Insulin

Chàm nặng, kéo dài không đáp ứng với điều trị thông thường có thể là bệnh thiếu các enzym Multiple Carboxylase (MCD)

Đột biến gen HNF1B gây bệnh tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi (MODY5): Báo cáo ca bệnh

U vỏ thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 29 ca bệnh

Rối loạn phát triển giới tính do đột biến gen 3beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Typ II

Kiểu hình và kết quả điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa Axit hữu cơ propionic máu

Đột biến các gen BCKDHA, BCKDHB, DBT và kiểu hình bệnh rối loạn chuyển hóa Axit Amin "Maple Sirup Urine"

Đột biến gen ABCD1 và kiểu hình của các bệnh nhân X-Link Adrenoleukodystrophy (X-ALD)

Đột biến gen CYP21A2 và mối tương quan giữa kiểu gen - kiểu hình của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-Hydroxylase

Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Bệnh Mucopolysacc-haridosis IVA: Tương quan giữa kiểu gen và kiểu hinh

Phát hiện người mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplifition

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ thượng thận

Bệnh morquio A: Tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình thành và Marker sinh học

Chẩn đoán và kết quả điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương 2005-2008

Sàng lọc đột biến mất đoạn gen Dytrophin ở 30 bệnh nhân loạn đường cơ Duchenne

Chẩn đoán bệnh "Maple syrup urine": 4 ca được phát hiện qua sành lọc các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Chẩn đoán 85 bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh nhược cơ Duchenne/Becker bằng phương pháp polymerase chain reaction

Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen - kiểu hình của bệnh nhân cường Insulin bẩm sinh

Kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 bằng Sulonylureas

Ghép tế bào gốc từ tủy xương cho bệnh nhân ly thượng bì thể loạn dưỡng di truyền lặn tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nhân một trường hợp

Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nguyệt từ năm bệnh nhi

Nghiên cứu xây dựng ngân hàng tế bào gốc tạo máu từ người hiến tặng sử dụng trong điều trị

Hợp tác nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc chẩn đoán và điều trị một số bệnh nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Báo cáo tổng hợp + Các sản phẩm khoa học Đề tài: Nghiên cứu ứng dụng tế bào gốc tạo máu trong điều trị một số bệnh ở trẻ em