HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,094,267
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nhi khoa
BB
Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng(1)
Đặc điềm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh
Clinical and laboratory c-haracteristics of acute episodes in neonatal fatty acid oxidation disorders
Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)
2025
02
215-222
2354-080X
Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bời biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tà đặc điểm cơn cấp ờ trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023. Nhóm nghiên cứu đã thu được kết quả: Có 48 bệnh nhân trong nghiên cứu với tuổi khởi phát trung vị là 2,4 ngày và tuổi trung vị chẩn đoán là 10,9 ngày, đặc điểm lâm sàng chính bao gồm: suy hô hấp (75,0%), li bì (66,7%), tím tái (54,2%>), suy tuần hoàn (54%>), bỏ bú (52,1%>) và đặc điểm cận lâm sàng: Tăng lactat máu (89,6%), tăng amoniac máu (81,8%), tăng GOT (92,7%>), toan chuyển hóa máu (43,3%), hạ glucose máu (33,3%). Tiền sử gia đình có trẻ bị Rối loạn chuyển hóa acid béo, khởi phát cấp tính với các triệu chứng li bì, bỏ bú, suy tuần hoàn, suy hô hấp, xét nghiệm hóa sinh có tăng GOT, hạ glucose máu, toan chuyển hóa, tăng lactat, tăng ammoniac là những dấu hiệu thường gặp trên trẻ bị rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh.
Fatty acid oxidation disorders (FAOD) are rare autosomal recessive metabolic conditions caused by genetic variants that impair the function of enzymes and proteins involved in fatty acid transport and metabolism within the mitochondria. Neonates with FAOD often experience delayed diagnosis due to nonspecific symptoms and insufficient newborn screening, leading to high mortality rates or severe complications. A study conducted at the Vietnam National Children’s Hospital f-rom January 2017 to September 2023 analyzed 48 patients, revealing a median age of symptom onset of 2.4 days old and a median diagnostic age of 10.9 days old. Common clinical features included respiratory failure (75.0%), lethargy (66.7%), cyanosis (54.2%), circulatory failure (54.0%), and poor feeding (52.1%) Laboratory findings frequently observed were elevated serum lactate levels (89.6%), hyperammonemia (81.8%), elevated glutamic oxaloacetic transaminase (GOT) levels (92.7%), metabolic acidosis (43.3%), and hypoglycemia (33.3%). A family history of FAOD, coupled with the sudden onset of symptoms and c-haracteristic biochemical abnormalities are key indicators of the disorder in newborns.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn