BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,094,267
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Niệu học và thận học

Nguyễn Thu Hà, Vũ Chí Dũng(1)

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2021

02

42-48

2354-080X

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Tích tụ lipid, Kiểu gen, Kiểu hình, Gen StAR

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid (lipoid congenital adrenal hyperplasia – LCAH) là thể bệnh nặng nhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh) và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao (5/5 bệnh nhân), hạ Natri máu và tăng Kali máu (4/5 bệnh nhân), trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp (5/5 bệnh nhân). Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở gen StAR giúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid – một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn, giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Sahakitrungruang T. (2015), Clinical and molecular review of atypical congenital adrenal hyperplasia,Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(1):1-7
  • [2] Bizzarri C; Pisaneschi E; Mucciolo M. (2017), Lipoid congenital adrenal hyperplasia by steroidogenic acute regulatory protein (STAR) gene mutation in an Italian infant: an uncommon cause of adrenal insufficiency,Ital J Pediatr. 2017;43(1):57
  • [3] Baker BY; Lin L; Kim CJ. (2006), Nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia: a new disorder of the steroidogenic acute regulatory protein with very late presentation and normal male genitalia,J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4781- 4785
  • [4] Jinsup Kim AY; Ja-Hyun Jang; Sung Yoon Cho. (2017), Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia Diagnosed in an Infant with Hyperpigmentation Only by Targeted Exome Sequencing,Journal of Mucopolysacc-haridosis and Rare Diseases. 2017;3(1):28-32
  • [5] Claire R Hughes, Elim Man; John C. Achermann. (2019), Adrenal Cortex and Its Disorders. In: Mehul T. Dattani, C-harles G. D. Brook, eds. Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology,Oxford, OX: Wiley; 2019:335-407
  • [6] Nakae J; Tajima T; Sugawara T. (1997), Analysis of the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene in Japanese patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia,Hum Mol Genet. 1997;6(4):571-576
  • [7] Kim CJ. (2014), Congenital lipoid adrenal hyperplasia,Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2014;19(4):179-183
  • [8] Bose HS; Sugawara T; Strauss JF. (1996), The pathophysiology and genetics of congen ital lipoid adrenal hyperplasia,N Engl J Med. 1996;335(25):1870-1878
  • [9] Miller WL; Bose HS (2011), Early steps in steroidogenesis: intracellular cholesterol trafficking,J Lipid Res. 2011;52(12):2111-2135
  • [10] Miller WL. (1997), Congenital lipoid adrenal hyperplasia: the human gene knockout for the steroidogenic acute regulatory protein,J Mol Endocrinol. 1997;19(3):227-240