BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,094,267
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Nhi khoa

Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Trọng Thành, Vũ Chí Dũng(1)

Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016 - 2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh

Current status of spinal muscular atrophy at Vietnam national children’s hospital for 6 years 2016 - 2021

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2022

12V1

135-140

2354-080X

Thoái hóa cơ tủy, Teo cơ tủy sống, Gen SMN, Trẻ em

Spinal muscular atrophy, SMN gene, Children, Treatment

Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 (34,6%) thể I, 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I, II và thể III là 4,5 tháng, 2 tuổi và 5,5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể 1 nặng nhất: 87,2% tử vong với tuổi trung vị 10,5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp. 53% SMA thể III ngồi có hỗ trợ. 56,4% SMA thể III không đi được. Tỉ lệ cong vẹo cột sống thể I, II và III lần lượt là 75%, 74% và 56%. Kết luận: SMA hay gặp nhất là thể II, tiếp đến là thể I, thể III. Tiến triển SMA thể I nặng nhất. Hay gặp biến chứng cong vẹo cột sống và khả năng vận động yếu dần.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by progressive symmetric proximal muscle weakness and hypotonia. This a descriptive study on distribution, characteristics of phenotype and natural history of SMA in 5 years at the National Children's Hospital. 191 SMA patients were distributed as 66 (34.6%) type I, 86 (45.1%) type II and 39 (20.3%) type III. 42 (22%) children had a sibling with SMA. The diagnosed age of types I, II and III are 4.5 months, 2 years and 5.5 years, respectively. Progression of SMA type I was the most severe: 87.2% died at medium age of 10.5 months from pneumonia and respiratory failure, 53% SMA type III needed assisted sitting, 56.4% SMA type III cannot walk. The scoliosis rate of SMA type I, II and III were 75%, 74% and 56%, respectively. Conclusion: The most common SMA is type II, followed by type I, type III. The progression of SMA type I was the worst. The scoliosis and motor degeneration were the most common complications.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. (2007), Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy,J Child Neurol
  • [2] D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E (2011), Spinal muscular atrophy,Orphanet J Rare Dis
  • [3] Nguyễn Ngọc Khánh (2005), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh SMA,Trường Đại học Y Hà Nội
  • [4] Williams L (2020), Spinal muscular atrophy in the age of gene therapy,AACN Adv Crit Care
  • [5] Waldrop MA, Elsheikh BH (2020), Spinal muscular atrophy in the treatment Era,Neurol Clin
  • [6] Hoy SM (2019), Onasemnogene abeparvovec: First global approval,Drugs
  • [7] Albrechtsen SS, Born AP, Boesen MS (2020), Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy - A systematic review,Dan Med J
  • [8] Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J (2020), Advances in treatment of spinal muscular atrophy - New phenotypes, new challenges, new implications for care,J Neuromuscul Dis
  • [9] Ross LF, Kwon JM (2019), Spinal muscular atrophy: Past, present, and future,Neoreviews
  • [10] Farrar MA, Kiernan MC (2015), The genetics of spinal muscular atrophy: Progress and challenges,Neurotherapeutics
  • [11] Kolb SJ, Kissel JT (2015), Spinal muscular atrophy,Neurol Clin
  • [12] Prior TW, Nagan N (2016), Spinal muscular atrophy: Overview of molecular diagnostic approaches,Curr Protoc Hum Genet
  • [13] Ogino S, Wilson RB, Gold B (2004), New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: Simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations,Eur J Hum Genet