Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Hoàng Thị Yến, Vũ Đức Anh, Đỗ Thị Thanh Mai, Vũ Chí Dũng⁽¹⁾, Đặng Thị Ngọc Dung

Nhan đề

Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu Y học- Trường Đại học Y Hà Nội

Năm xuất bản

2020

Số

1

Trang

1-7

ISSN

ISSN: 0868-202X

Từ khóa

Bệnh tăng cholesterol máu, Bệnh lý mạch vành, Di truyền, Gia đình, Bệnh nhân, Đột biến gen LDLR, Đột biến đồng hợp tử, Điều trị

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1500 đến 1300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Nhân một bệnh nhân nữ 8 tuổi mã số MS15 đã được chẩn đoán FH và phát hiện đột biến đồng hợp tử p.C222R trên gen LDLR, nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử c.664 T>C (p.C222R) trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơ sở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên, giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Fahed AC, Nemer GM (2011), Familial hypercholesterolemia: the lipids or the genes?,Nutr Metab (Lond). 2011;8(1):23.
[2] Jayaram S, Meera S, Kadi S (2012), An Interesting Case of Familial Homozygous Hypercholesterolemia - A Brief Review.,Indian J Clin Biochem. 2012;27(3):309 - 313.
[3] Zhao X, Bu L, Qin S (2014), Early development of xanthoma and coronary disease in a young female with homozygous familial hypercholesterolemia.,Int J Cardiol. 2014;176(1):15 - 19.
[4] Basavaraj A, Jadhav S, Dhadwad J. (2006), Familial hypercholesterolemia presenting as intracranial xanthoma.,J Assoc Physicians India. 2006;54:330 - 332.
[5] Rader DJ, Hobbs HH (2018), Disorders of lipoprotein metabolism. Harrison’s principles of internal medicine. 17th ed.,,In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J, editors, New York: The McGraw - Hill Companies, Inc., 2018;2416 – 2428.
[6] Khachadurian AK. (1964), The inheritance of essential familial hypercholesterolemia.,Am J Med. 1964;37:402 - 407.
[7] Müller Carl. (1938), Xanthomata, Hypercholesterolemia, Angina Pectoris.,Acta Medica Scandinavica. 1938;95(S89):75 - 84.
[8] DeMott K, Nherera L, Shaw EJ (2008), Clinical Guidelines and Evidence Review for Familial hypercholesterolaemia: the identification and management of adults and children with familial hypercholesterolaemia.,,National Collaborating Centre for Primary Care and Royal College of General Practitioners. London. 2008.
[9] Henderson R, O’Kane M, McGilligan V. (), The genetics and screening of familial hypercholesterolaemia.,J Biomed Sci. 2016;23:39.
[10] Varret JM. (2012), Missense Mutation in the LDLR gene: A Wide Spectrum in the Severity of Familial Hypercholesterolemia.,Intech. 2012;55 - 70.
[11] Varret JM, Abifadel M, Rabes JP (2008), Genetic heterogeneity of autosomal dominant hypercholesterolemia.,Clin Genet. 2008;73(1):1 - 13.
[12] Wang Z và Ge J (2014), Managing hypercholesterolemia and preventing cardiovascular events in elderly and younger Chinese adults: focus on rosuvastatin.,Clin Interv Aging. 2014;9:1 - 8.