BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,094,267
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Nhi khoa

Cấn Thị Bích Ngọc(2), Vũ Chí Dũng(1)

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2023

03

73-78

2354-080X

Hội chứng Noonan, Đột biến gen, Gen LZTR1, Đồng hợp tử lặn, Chẩn đoán

Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Chúng tôi mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ca bệnh là trẻ nữ 30 tháng tuổi: chiều cao 82,5cm (< -2SD), 13kg, mặt bất thường: trán dô, sống mũi tẹt, mũi hếch, hai mắt xa nhau, răng sún nhiều, men răng đen xỉn rồi cụt dần và rụng, thừa da cổ, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài, tim đều, thổi tâm thu 3/6, phổi không ran, lồng ngực rộng, bụng mềm, dây chằng lỏng lẻo. Xét nghiệm: Nhiễm sắc thể 46, XX; X-quang tuổi xương 12 tháng, Siêu âm tim: cơ tim phì đại. Kết quả giải trình tự gen có đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 c.650A>C, p.E217A và bố mẹ là người mang dị hợp tử lặn của gen này. Sau điều trị GH 29 tháng, chiều cao tăng 15,5cm (-1,54 SD). Như vậy NS có thể do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 và bước đầu điều trị GH có hiệu quả cải thiện chiều cao.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Dahlgren J. (2009), GH Therapy in Noonan Syndrome: Review of Final Height Data.,Horm Res Paediatr. doi: 10.1159/000243779
  • [2] (1973), The Noonan syndrome - a review of the clinical and genetic features of 27 cases.,J Pediatr. doi: 10.1016/S0022-3476(73)80527-X
  • [3] Members of the Undiagnosed Diseases Network, Johnston JJ, van der Smagt JJ, et al. (2018), Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.,Genet Med. doi: 10.1038/ gim.2017.249.
  • [4] Zavras N, Meazza C, Pilotta A, et al. (2015), Fiveyear response to growth hormone in children with Noonan syndrome and growth hormone deficiency.,Ital J Pediatr. 2015;41. doi: 10.1186/ s13052-015-0183-x.
  • [5] Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. (2010), Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines.,PEDIATRICS. doi: 10.1542/peds.2009-3207.
  • [6] van der Burgt I. (2007), Noonan syndrome.,Orphanet J Rare Dis. doi: 10.1186/1750-1172-2-4.
  • [7] Allanson JE. (2007), Noonan syndrome.,Am J Med Genet C Semin Med Genet. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30138.