Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Tăng triglyceride máu tiên phát do đột biến gen LPL

Đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị rối loạn chuyển hoá chu trình ure thể sơ sinh

Hội chứng Kenny-Caffey loại 2: Cái nhìn sâu sắc từ hai trường hợp Việt Nam

Chẩn đoán muộn Hội chứng tăng insulin máu do tăng amoniac máu: Báo cáo ca bệnh

Đặc điểm kiểu hình và kết quả của các rối loạn chu trình urê khởi phát muộn

Xác định biến thể gen thụ thể insulin ở bệnh tiểu đường kháng thuốc

Loạn sàn sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn

Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương

Báo cáo ca bệnh: Phẫu thuật nội soi điều trị u tủy thượng thận hai bên ở trẻ em

Bệnh Graves ở trẻ nam dưới 4 tuổi: Báo cáo loạt ca bệnh

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ tăng chiều cao khi điều trị bằng hormone tăng trưởng ở trẻ nhỏ so với tuổi thai

Hiệu quả điều trị bằng hormone tăng trưởng tái tổ hợp ở trẻ chậm phát triển thể chất do hậu quả nhỏ so với tuổi thai

Đánh giá kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở bệnh nhân Prader Willi

Thực trạng tuân thủ điều trị bệnh đái tháo đường týp 1 ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2021

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

Các kháng thể kháng tiểu đảo tụy ở trẻ em đái tháo đường mới được chẩn đoán

Nhân một trường hợp đái đường do đột biến gen Kir6.2 điều trị thành công với Glibenclamide có thay thế cho Insulin

Hỗn hợp u quái - ung thư biểu mô phôi có biểu hiện dậy thì sớm: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp

Đột biến gen HNF1B gây bệnh tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi (MODY5): Báo cáo ca bệnh

U vỏ thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 29 ca bệnh

Rối loạn phát triển giới tính do đột biến gen 3beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Typ II

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của hội chứng Prader-Willi

Kiểu hình và kết quả điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa Axit hữu cơ propionic máu

Đột biến các gen BCKDHA, BCKDHB, DBT và kiểu hình bệnh rối loạn chuyển hóa Axit Amin "Maple Sirup Urine"

Đột biến gen ABCD1 và kiểu hình của các bệnh nhân X-Link Adrenoleukodystrophy (X-ALD)

Đặc điểm bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen - kiểu hình của bệnh nhân cường Insulin bẩm sinh

Kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 bằng Sulonylureas

Nghiên cứu triệu chứng lâm sàng, dấu ấn sinh học và hoạt độ các enzym của một số ca bệnh mucopolysacc-haridose I và II

Hợp tác nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc chẩn đoán và điều trị một số bệnh nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh