HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,092,315
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nội tiết và chuyển hoá
BB
Nguyễn Ngọc Khánh, Cấn Thị Bích Ngọc(1)
Đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị rối loạn chuyển hoá chu trình ure thể sơ sinh
Clinicaland laboratory c-haracteristics, outcome of late –onset urea cycle disorders
Tạp chí Y học Việt Nam
2025
03
138-142
1859-1868
Rối loạn chuyển hóa (RLCH) chu trình ure là tình trạng amoniac máu tăng do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Chẩn đoán và điều trị sớm giảm tỷ lệ tử vong, di chứng. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu hình và kết quả điều trị của RLCH chu trình ure thể sơ sinh từ 2010 đến tháng 9/2021. Kết quả: 26 bệnh nhân từ 15 gia đình với tuổi khởi phát trung vị 3 ngày (1 – 4 ngày). 33,3% bệnh nhân có tiền sử gia đình. Lý do đi khám: thay đổi tri giác, bỏ bú/bú kém, nôn. Tình trạng lúc vào viện: 93,2% rối loạn tri giác, 57,7% nôn và 53,8% bú kém/bỏ, 100% tăng amoniac máu, tăng lactat, 96,1% giảm tỷ lệ prothrombin, 61,6% tăng transaminase. Điều trị bằng thuốc hạ amoniac máu, lọc máu và truyền glucose đã cứu sống được 38,5% bệnh nhân. Kết luận: Xét nghiệm amoniac cần thiết ở các bệnh nhân sơ sinh bị ốm để chẩn đoán sớm rối loạn chuyển hoá chu trình ure. Truyền glucosse, thuốc hạ amoniac máu, lọc máu có kết quả tốt.
Urea cycle disorder (UCD) is a condition of increased blood ammonia due to deficiency of enzymes necessary for urea cycle metabolism. Early diagnosis and treatment reduce mortality and sequelae. Objective: Describe the phenotypic c-haracteristics and treatment outcomes of neonatal URD f-rom 2010 to September 2021. Results: 26 patients f-rom 15 families with a median age of onset of 3 days (1-4 days). 33.3% of patients had a family history. Reason for examination: al-tered consciousness, refusal to breastfeed/poor feeding, vomiting. Condition at admission: 93.2% unconsciousness, 57.7% vomiting and 53.8% poor feeding, 100% increased blood ammonia, increased lactate, 96.1% decreased prothrombin time, 61.6% increased transaminase. Treatment with blood ammonia lowering drugs, hemofiltration and glucose infusion saved 38.5% of patients. Conclusion: Ammonia testing is necessary in sick newborns to get early diagnosis of urea cycle disorders. Glucose infusion, blood ammonia lowering drugs and hemofiltration have good outcome.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn