HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,094,267
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Huyết học và truyền máu
BB
Nguyễn Ngọc Khánh , Cấn Thị Bích Ngọc(1)
Tăng triglyceride máu tiên phát do đột biến gen LPL
Primary hypertriglyceridemia resulting f-rom a mutation in the LPL gene
Tạp chí Y học Việt Nam
2025
03
259-262
1859-1868
Tăng triglyceride máu do đột biến gen Lipoprotein Lipase (LPL) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể dẫn đến biến chứng viêm tụy cấp đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh hoá, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh nhân tăng triglyceride máu có biến thể gen LPL tại bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: báo cáo loạt ca bệnh. Kết quả: Tuổi chẩn đoán từ sơ sinh đến 6 tuổi, ba bệnh nhân đều tăng triglyceride máu nặng (16,34 - 136,35 mmol/L); một bệnh nhân có biến chứng viêm tụy cấp. Phân tích gen phát hiện các bệnh nhân có mang đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn biến thể gen LPL. Nồng độ triglyceride máu đều giảm sau khi sử dụng chế độ ăn hạn chế lipid. Kết luận: Biểu hiện lâm sàng kín đáo, biến chứng viêm tụy cấp có thể gặp khi tăng triglyceride nặng và kéo dài, bệnh nhân đáp ứng với chế độ ăn.
Hypertriglyceridemia due to lipoprotein lipase (LPL) gene mutation is a rare genetic disorder that can lead to life-threatening acute pancreatitis complications. Objective: To describe the clinical, biochemical, genotypic c-haracteristics, and outcomes of patients with elevated triglycerides related to LPL gene variants at the Vietnam National Children‘s Hospital. Methods: Case series report. Results: The age of diagnosis ranged f-rom infancy to 6 years; all three patients exhibited severe hypertriglyceridemia (16.34 - 136.35 mmol/L), with one patient experiencing acute pancreatitis. Genetic analysis revealed that the patients carried homozygous/heterozygous variants of the LPL gene. Blood triglyceride levels decreased after implementing a lipid-restricted diet. Conclusion: Clinical manifestations may be subtle, and acute pancreatitis complications can occur with severe and prolonged hypertriglyceridemia. Patients responded well to dietary management.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn