Tăng triglyceride máu tiên phát do đột biến gen LPL

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Huyết học và truyền máu

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Nguyễn Ngọc Khánh , Cấn Thị Bích Ngọc⁽¹⁾

Nhan đề

Tăng triglyceride máu tiên phát do đột biến gen LPL

Nhan đề tiếng anh

Primary hypertriglyceridemia resulting f-rom a mutation in the LPL gene

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2025

Số

03

Trang

259-262

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Tăng triglyceride máu tiên phát, Viêm tụy cấp, Gen LPL.

Từ khóa tiếng anh

Primary hypertriglyceridemia, Acute pancreatitis, LPL gene

Tóm tắt

Tăng triglyceride máu do đột biến gen Lipoprotein Lipase (LPL) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể dẫn đến biến chứng viêm tụy cấp đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh hoá, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh nhân tăng triglyceride máu có biến thể gen LPL tại bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: báo cáo loạt ca bệnh. Kết quả: Tuổi chẩn đoán từ sơ sinh đến 6 tuổi, ba bệnh nhân đều tăng triglyceride máu nặng (16,34 - 136,35 mmol/L); một bệnh nhân có biến chứng viêm tụy cấp. Phân tích gen phát hiện các bệnh nhân có mang đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn biến thể gen LPL. Nồng độ triglyceride máu đều giảm sau khi sử dụng chế độ ăn hạn chế lipid. Kết luận: Biểu hiện lâm sàng kín đáo, biến chứng viêm tụy cấp có thể gặp khi tăng triglyceride nặng và kéo dài, bệnh nhân đáp ứng với chế độ ăn.

Tóm tắt tiếng anh

Hypertriglyceridemia due to lipoprotein lipase (LPL) gene mutation is a rare genetic disorder that can lead to life-threatening acute pancreatitis complications. Objective: To describe the clinical, biochemical, genotypic c-haracteristics, and outcomes of patients with elevated triglycerides related to LPL gene variants at the Vietnam National Children‘s Hospital. Methods: Case series report. Results: The age of diagnosis ranged f-rom infancy to 6 years; all three patients exhibited severe hypertriglyceridemia (16.34 - 136.35 mmol/L), with one patient experiencing acute pancreatitis. Genetic analysis revealed that the patients carried homozygous/heterozygous variants of the LPL gene. Blood triglyceride levels decreased after implementing a lipid-restricted diet. Conclusion: Clinical manifestations may be subtle, and acute pancreatitis complications can occur with severe and prolonged hypertriglyceridemia. Patients responded well to dietary management.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Banerjee S; George A; Nanda PM; et al. (2025), Clinical and molecular spectrum of genetic hypertriglyceridaemia in North Indian children: a case series,Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
[2] Pawal P; Aute T (2023), A nonsense germline mutation in the LPL gene in a 1-month-old infant: case report with review of literature,Bulletin of the National Research Centre
[3] Kolářová H; Tesařová M; Švecová Š; et al. (2014), Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene,Folia Biologica (Praha)
[4] Oh RC; Trivette ET; Westerfield KL (2020), Management of Hypertriglyceridemia: Common Questions and Answers,American Family Physician
[5] Wu YQ; Hu YY; Li GN (2021), Rare novel LPL mutations are associated with neonatal onset lipoprotein lipase (LPL) deficiency in two cases,BMC Pediatrics
[6] Li X; Yang Q; Shi X; et al. (2018), Compound but nonlinked heterozygous p.W14X and p.L279V LPL gene mutations in a Chinese patient with long-term severe hypertriglyceridemia and recurrent acute pancreatitis,Lipids in Health and Disease