Hội chứng tăng amoniac máu do tăng insulin máu (hội chứng HI/HA) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến hoạt hóa gen GLUD1, gen mã hóa enzyme ty thể glutamate dehydrogenase (GDH). Hội chứng này là dạng di truyền phổ biến thứ hai của chứng tăng insulin máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng HI/HA thường gặp các triệu chứng hạ đường huyết do nhịn ăn hoặc ăn nhiều protein và nồng độ amoniac tăng cao kéo dài. Chúng tôi báo cáo một trường hợp hội chứng HI/HA ở một bé gái 7 tháng tuổi, biểu hiện tím tái và tăng amoniac máu, cùng với nồng độ glucose ban đầu bình thường tại thời điểm nhập viện. Khoảng một tuần sau khi trẻ nhập viện, chúng tôi phát hiện hạ đường huyết là nguyên nhân gây ra tình trạng cáu kỉnh của bé. Cơn hạ đường huyết được phát hiện xảy ra đồng thời với tình trạng tăng amoniac máu. Sự kết hợp giữa các dấu hiệu lâm sàng, các dấu hiệu sinh hóa và giải trình tự gen xác định biến thể gây bệnh GLUD1 đã giúp chẩn đoán chính xác hội chứng HI/HA. Như trường hợp này đã chứng minh, việc chẩn đoán hội chứng HI/HA đòi hỏi phải đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, phân tích sinh hóa toàn diện và xét nghiệm di truyền. Với chẩn đoán chính xác, bệnh nhân mắc hội chứng HI/HA có thể được theo dõi và chăm sóc liên tục với mục tiêu ngăn ngừa các di chứng thần kinh bất lợi.

Hyperinsulinism Hyperammonemia Syndrome (HI/HA syndrome) is an autosomal dominant disease caused by activating mutations in GLUD1, the gene responsible for encoding the mitochondrial enzyme glutamate dehydrogenase (GDH). This syndrome represents the second most common genetic form of congenital hyperinsulinism in infancy. Children with HI/HA syndrome typically experience hypoglycemic symptoms triggered by fasting or high-protein meals and persistently elevated ammonia levels. We report a case of HI/ HA syndrome in a 7-month-old female who presented with cyanosis and hyperammonemia, along with an initial normal glucose level at the time of presentation. About one week after the child’s admission to the hospital, we discovered that hypoglycemia was the cause of her irritability. The hypoglycemic episode was found to occur coincidentally with hyperammonemia. The combination of clinical findings, biochemical markers, and genetic sequencing identifying a GLUD1 pathogenic variant facilitated the correct diagnosis ofHI/HA syndrome. As demonstrated by this case, the diagnosis of HI/HA syndrome requires a thorough clinical evaluation, comprehensive biochemical analysis, and genetic testing. With the correct diagnosis, a patient with HI/HA syndrome can receive ongoing monitoring and care with the goal of preventing adverse neurologic sequelae.