Kháng insulin được định nghĩa là phản ứng sinh học giảm của các mô đích đối với mức insulin bình thường và là một cơ chế chính dẫn đến bệnh tiểu đường loại 2, đặc biệt ở những người béo phì. Ngoài béo phì, các nguyên nhân khác bao gồm thuốc (ví dụ: glucocorticoid, thuốc kháng vi-rút, thuốc tránh thai đường uống), căng thẳng, mang thai, rối loạn lipid máu, tự kháng thể thụ thể insulin (kháng insulin loại B) và khiếm khuyết di truyền. Trong số các nguyên nhân di truyền, đột biến gen thụ thể insulin (INSR) có thể dẫn đến tình trạng kháng insulin nghiêm trọng được gọi là kháng insulin loại A. Rối loạn di truyền hiếm gặp này thuộc phổ các hội chứng kháng insulin đơn gen, bao gồm hội chứng Donohue và Rabson-Mendenhall. Chúng tôi báo cáo một bé trai 12 tuổi bị tiểu đường do đột biến INSR. Bé có biểu hiện tiểu nhiều, uống nhiều và sụt cân. Chiều cao của bé là 142cm (0 SD) và BMI giảm từ 23,3 xuống 21,3 kg/m2 (> phần trăm thứ 95). Không quan sát thấy chứng tăng sắc tố đen. Kết quả xét nghiệm cho thấy đường huyết lúc đói 16,8 mmol/L, HbA1c 7,8% và HOMA-IR 11,2. Xét nghiệm di truyền phát hiện một biến thể dị hợp tử mới C.4115G>A (p.Arg1372Gln) của gen INSR; mẹ mang cùng biến thể, trong khi cha là kiểu hoang dã. Bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị thay đổi lối sống, insulin và metformin.

Insulin resistance is defined as a reduced biological response of target tissues to normal insulin levels and is a major mechanism leading to type 2 diabetes, particularly in obese individuals. Beyond obesity, other causes include medications (e.g., glucocorticoids, antiretrovirals, oral contraceptives), stress, pregnancy, dyslipidemia, insulin receptor autoantibodies (Type B insulin resistance), and genetic defects. Among genetic causes, mutations in the insulin receptor (INSR) gene can lead to severe insulin resistance known as Type A insulin resistance. This rare inherited disorder belongs to a spectrum of monogenic insulin resistance syndromes, including Donohue and Rabson-Mendenhall syndromes. We report a 12-year-old boy with diabetes due to an INSR mutation. He presented with polyuria, polydipsia, and weight loss. His height was 142cm (0 SD), and BMI decreased f-rom 23.3 to 21.3 kg/m2 (> 95th percentile). No acanthosis nigricans was observed. Lab results showed fasting glucose 16.8mmol/L, HbA1c 7.8%, and HOMA-IR 11.2. Genetic testing revealed a novel heterozygous variant C.4115G>A (p.Arg1372Gln) of INSR gene; the mother carried the same variant, while the father was wild type. The patient responded well to lifestyle modification, insulin, and metformin therapy.