BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,092,315
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Nhi khoa

Dương Thị Hồng Vân, Cấn Thị Bích Ngọc(2), Đặng Thị Kim Giang, Nguyễn Phương Mai, Trần Minh Điển, Vũ Chí Dũng(1)

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Phenotypes and genotype of children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency identified through newborn screening

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

1A

188-192

1859-1868

Sàng lọc sơ sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Kiểu gen, Kiểu hình, 21-hydroxylase

Newborn screening, Congenital adrenal hyperplasia, Genotype, Phenotype, 21-hydroxylase

Mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022. Đối tượng: 54 trẻ được chẩn đoán TSTTBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương, phát hiện qua sàng lọc sơ sinh có nguy cơ cao mắc TSTTBS. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh, các thông tin lâm sàng, xét nghiệm hóa sinh và kết quả giải trình tự/MLPA gen CYP21A2 được thu thập. Tương quan kiểu gen, kiểu hình của nhóm trẻ có đột biến gen CYP21A2 được mô tả. Kết quả: 54 trẻ (30 nam, 24 nữ). Tuổi chẩn đoán trung vị 21 này tuổi (IQR: 2 ngày – 4 tháng). Trong đó có 49/54 (90,7%) thể mất muối (MM), nam hoá đơn thuần (NHĐT) 5/54 (9,3%), không phát hiện được thể không cổ điển. Trong số 49 trường hợp mất muối, có 24 trường hợp (49,0%) có biểu hiện suy thượng thận cấp lúc chẩn đoán. Có 21 trẻ có kết quả phân tích phân tử và 11 biến thể gây bệnh được phát hiện. Trong đó các biến thể hay gặp nhất là c.515 T>A (p.I172N) (21,4%), PM CYP21A1P/CYP21A2 (16,7%), del promoter - exon 3 (11,9%), g.655A/C>G (I2G) (9,5%). Dự báo kiểu hình theo kiểu gen là 100% ở thể MM, và thấp hơn ở thể NHĐT (44,4%). Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm những trường hợp thể nặng của bệnh TSTTBS là thể mất muối. Dự báo kiểu hình qua kiểu gen có mối tương quan cao ở thể mất muối, và kém tương quan ở thể nam hoá đơn thuần.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive inherited diseases with 95% cases of mutations in the CYP21A2 gene, which encodes the enzyme 21-hydroxylase (21-OH). The consequence of deficiency of the enzyme 21-OH is the failure to synthesize the hormone cortisol, in severe cases, can be followed by aldosterone deficiency. In acute exacerbation, it will lead to salt and water waste, and if not promptly and properly treated, it will lead to death. The phenotype of this disease is characterized by 3 types depending on the level of residue enzyme activity: salt wasting (SW), simple virilization (SV), and non-classical form (NC). A case series study of 54 children diagnosed with CAH got the result of high-risk CAH in newborn screening to evaluate genotypes and phenotypes of patients with CAH due to 21-OH deficiency detected by newborn screening at the Vietnam National Children's Hospital for 5 years (June 2017 to September 2022). The results showed that the median age of diagnosis in 54 children (30 males, 24 females), is 21 days old, the earliest as 2 days and the latest as 4 months. 49/54 (90.7%) presented with SW, and 24 of those cases had adrenal insufficiency at the time of diagnosis; 5/54 (9.3%) - SV; no cases of NC form has been detected. 21 cases had molecular analysis results and detected pathogenic mutations. The total number of detected mutations was 17, the most common mutations are c.515T>A (p.I172N) (21.4%), PM CYP21A1P/CYP21A2 (16.7%), del promoter - exon 3 (11.9%), g.655A/C>G (I2G) (9.5%). Phenotype prediction by genotype is more likely in SW (100%) and less likely in SV (44.4%). Newborn screening test is meaningful in the early diagnosis of severe cases of CAH with SW. Phenotype prediction by genotype was highly correlated in SW and poorly correlated in SV.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn