HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,094,267
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Bệnh học
BB
Loạn sàn sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn
Fibrodysplasia ossificans progressive: A case report and literature review
Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)
2025
04
368-375
2354-080X
Loạn sàn sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ờ cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ có khối u vùng gáy, thắt lưng, sưng nề bụng nhưng không sốt, không viêm rõ rệt. Hai ngón chân cái bất thường, ngắn và quặp. Sau phẫu thuật cắt u, vết mổ xơ hóa tạo sẹo cứng. Xét nghiệm huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D bình thuờng. X-quang có vẹo cột sống, mọc xương bất thường. Mô bệnh học phát hiện tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa. Phân tích gen có biến thể dị hợp tử trội gây bệnh ACVR1: C.617G>A (p.Arg206His). Chẩn đoán FOP dựa vào lâm sàng, đặc biệt là dị tật ngón chân cái và phân tích gen. cần tránh can thiệp xâm lấn để hạn chế kích hoạt hóa xương.
Progressive Fibrodysplasia Ossificans (FOP) is a rare autosomal dominant genetic disorder that gradually causes ossification of muscles, tendons, ligaments, and other fibrous tissues. The disease begins in early childhood, leading to limb and trunk deformities. Surgical interventions can trigger ossification and should be contraindicated. We report a case of a 3.5-year-old boy treate at the National Children's Hospital. The child presented with tumors in the nape and lumbar region, as well as abdominal swelling without fever or signs of significant inflammation. Both great toes were abnormally short and inwardly curved. After tumor excision, the surgical site developed fibrosis with a firm scar. Blood tests, including hematology, biochemistry, calcium, and vitamin D, were normal. X-rays revealed spinal scoliosis and abnormal bone growth. Histopathological examination showed fatty tissue, collagen bundles, fibroblasts, and multiple ossified areas. Genetic analysis identified a pathogenic heterozygous dominant variant in ACVR1: C.617G>A (p.Arg206His). FOP diagnosis is based on clinical features, particularly great toe malformations, and genetic analysis. Invasive procedures should be avoided to prevent ossification activation.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn