Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Niệu học và thận học

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Ngô Thị Thu Hương, Vũ Chí Dũng

Nhan đề

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

1

Trang

110-114

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Đột biến gen, Gen CYP21A2, Giải trình tự gen, 21-hydroxylase

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Narasimhan M.L.; Khattab A. (2019), Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation,Fertil Steril, 111(1), 24–29
[2] Wedell A.; Thilén A.; Ritzén E.M. (1994), Mutational spectrum of the steroid 21- hydroxylase gene in Sweden: implications for genetic diagnosis and association with disease manifestation,J Clin Endocrinol Metab, 78(5), 1145–1152
[3] Dolzan V.; Sólyom J.; Fekete G. (2005), Mutational spectrum of steroid 21- hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia,Eur J Endocrinol, 153(1), 99–106.
[4] Lee H.H.; Chao H.T.; Lee Y.J. (1998), Identification of four novel mutations in the CYP21 gene in congenital adrenal hyperplasia in the Chinese,Hum Genet, 103(3), 304–310
[5] New M.I. (2003), Inborn errors of adrenal steroidogenesis,Mol Cell Endocrinol, 211(1–2), 75–84.
[6] Krone N.; Braun A.; Roscher A.A. (2000), Predicting phenotype in steroid 21- hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients f-rom southern Germany,J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065
[7] Gonçalves J.; Friães A.; Moura L. (2007), Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency,Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23
[8] White P.C. (2000), Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency,Endocr Rev, 21(3), 245–291.