HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
25,092,315
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Thần kinh học lâm sàng
BB
Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng(1), Nguyễn Ngọc Khánh
Đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống
Motor function assessment in spinal muscular atrophy patients
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
07
275-281
2354-080X
Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Để đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân SMA, các thang điểm thường được sử dụng bao gồm: thang điểm Hammersmith Infant Neurological Exam Section 2 (HINE-2), thang điểm Hammersmith và thang điểm Revised Upper Limb Module (RULM). Nghiên cứu này sử dụng các thang điểm nêu trên để lượng giá chức năng vận động ở 121 bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định SMA tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2021 tới tháng 8/2023. Kết quả: điểm số trung vị thang điểm HINE-2 thấp nhất ở nhóm bệnh nhân SMA I (3 điểm) và cao nhất ở nhóm SMA III (22,5 điểm); với thang điểm Hammersmith, điểm số trung vị của nhóm SMA II là 17 điểm, điểm trung vị nhóm SMA III là 41 điểm và không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tương tự với thang điểm RULM, điểm số trung vị nhóm SMA II là 17 điểm và nhóm SMA III là 26 điểm, bất kể lứa tuổi. Kết luận: nhóm bệnh nhân SMA I có điểm số thang điểm vận động thấp nhất, nhóm bệnh nhân SMA II và SMA III có điểm số thang điểm vận động cao hơn. Điểm số các thang điểm cao hơn khi bệnh nhân đạt được khả năng vận động cao hơn.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron (SMN) gene on chromosome 5q13. The condition is characterized by generalized muscle weakness, atrophy, and ultimately, disability and death. The Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2), the Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS), and the Revised Upper Limb Module (RULM) are commonly used to assess motor function in SMA patients. This study aimed to evaluate motor abilities using these assessment tools in 121 SMA patients with confirmed diagnoses at the Vietnam National Children's Hospital from January 2021 to August 2023. Results: The lowest median HINE-2 score was in the SMA I group (3 points), while the highest was in the SMA III group (22.5 points). Regarding the Hammersmith scale, the median scores for the SMA II and SMA III groups were 17 points and 41 points, respectively, with no difference between age groups. Similarly, on the RULM scale, the median scores for the SMA II and SMA III groups were 17 points and 26 points, respectively, regardless of age. Conclusion: The SMA I group had the lowest motor function scores, while the SMA II and SMA III groups demonstrated higher scores. Higher scores on the scales corresponded to greater motor abilities.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn