Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nguyệt từ năm bệnh nhi

Chỉ số đề mục

76.29.47

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Vũ Thị Tú Uyên, Lê Duy Cường, Vũ Chí Dũng⁽¹⁾, Nguyễn Ngọc Khánh, Trần Thị Chi Mai

Nhan đề

Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nguyệt từ năm bệnh nhi

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Y học TP Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2017

Số

3

Trang

32-37

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Citrullinemia typ I, Citrullinemia ty II, Acid amin máu, Đột biến gen, Chẩn đoán, Lâm sàng

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Mô tả dặc điểm lâm sàng, hóa sinh của 5 bệnh nhi Citrullinemia. Kết quả cho thấy biểu hiện lâm sàng và mức độ tăng citrullin máu giúp định hướng chẩn đoán và phân lập loại typ trong bệnh tăng citrullin máu. Bệnh được chẩn đoán dựa trên kết quả phân tích acid amin máu và đột biến gen

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn