BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Niệu học và thận học

Vũ Chí Dũng, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh(1)

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2021

1

156-159

1859-1868

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Kiểu gen, Kiểu hình, 21-Hydroxylase

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng enzym 21-hydroxylase. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra mối tương quan chặt chẽ giữa thể đột biến và kiểu hình của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh và đã phân loại đột biến gen CYP21A2 thành 4 nhóm (NULL, A, B, C) dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biến tới chức năng 21-Hydroxylase. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 183 bệnh nhân được lựa chọn vào nghiên cứu; tiến hành xác định và phân loại đột biến, đồng thời đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen với thể bệnh trên lâm sàng. Kết quả đã chỉ ra rằng tỉ lệ của nhóm có kiểu gen NULL là 49%, nhóm A chiếm 31%, nhóm B chiếm 18% và nhóm C chiếm 2%. Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình đã cho thấy giá trị dự báo dương tính của 4 nhóm kiểu gen NULL, A, B, C lần lượt là 99,8%; 96,5%; 90,6% và 100%. Phân tích mức độ nam hóa của các kiểu gen cho thấy nhóm NULL có tỷ lệ nam hóa nặng cao nhất, trong đó Prader IV-V chiếm 56,1%, Prader độ III chiếm 39%. Nhóm A có tỷ lệ các các ca nam hóa Prader III cao nhất chiếm 68,2%. Nhóm kiểu gen B có tỷ lệ Prader I-II (40%) và III (40%). Bệnh nhân nhóm C chỉ xuất hiện Prader độ I.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Rafał Podgórski; David Aebisher; Monika Stompor; Dominika Podgórska; Artur Mazur (2018), Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods,Acta Biochim Pol., 65(1),25-33
  • [2] Jääskeläinen J.; Levo A.; Voutilainen R. (1997), Population-wide evaluation of disease manifestation in relation to molecular genotype in steroid 21-hydroxylase (CYP21) deficiency: good correlation in a well defined population,J Clin Endocrinol Metab, 82(10), 3293–3297
  • [3] New M.I. (2003), Inborn errors of adrenal steroidogenesis,Mol Cell Endocrinol, 211(1–2),75–84
  • [4] Krone N.; Arlt W. (2009), Genetics of congenital adrenal hyperplasia,Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 23(2), 181–192.
  • [5] Krone N.; Braun A.; Roscher A.A. (2000), Predicting phenotype in steroid 21- hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients f-rom southern Germany,J Clin Endocrinol Metab,
  • [6] Gonçalves J.; Friães A.; Moura L. (2007), Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency,Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23.
  • [7] White P.C. (2000), Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency,Endocr Rev, 21(3), 245–291
  • [8] Parsa A.A.; New M.I. (2017), Steroid 21- hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia,J Steroid Biochem Mol Biol, 165, 2–11.