BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,092,315
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nhi khoa

Trần Thị Thu, Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng(1)

Tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù beta-ketathiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương

FREQUENCY, THE CLINICAL AND BIOCHEMICAL FEATURES OF ACUTE DECOMPENSATED EPISODE WITH BETAKETOTHIOLASE DEFICIENCY IN VIETNAM NATIONAL CHILDREN'S HOSPITAL

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2021

2

152-155

1859-1868

Bệnh thiếu beta-ketothiolase, C5: OH (tiglylcarnitine), C5: 1(2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine), 2MAA (2-methylacetoacetyl), 2M3HB (2-methyl-3- hydroxylbutyryl), TIG (tiglylcarnitine), Định lượng acid hữu cơ niệu, Định lượng acyl-carnitin.

Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu: 23 đối tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. Kết quả: 95,3% bệnh nhân xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng, trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 0,78 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của viêm đường hô hấp như sốt (80,6%), ho (72,2%), nôn (69,4%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (72,2%). Đặc điểm cận lâm sàng: 91,6% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 86,1%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C5:1) chiếm 82,6%, tăng tiglylcarnitine (C5:OH) chiếm 86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2- methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB) chiểm 95%. Kết luận: Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 95,3%. Đa số các bệnh nhân có triệu chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C5:1 và C5:OH và 2M3HB là chủ yếu.

Frequency, the clinical and biochemical features acute decompensated episode with betaketothiolase deficiency. Subject: A total of 23 children betaketothiolase deficiency were diagnosed, treated and monitored in the Vietnam National Children's Hospital from January 2015 to June 2021. Method: Descriptive study. Results: 95.3% of patients had acute decompensated episode, the age of onset was mainly less than 12 months, on average, one patient had 1.5 ± 0.78 acute attacks. Common clinical features are respiratory tract inflammation such as fever (80.6%), cough (72.2%), vomiting (69.4%) and then go into mental disorder (72,5%). Biochemical characteristics: 91.6% of patients had ketonuria during acute decompensation episodes, the majority of patients with metabolic acidosis accounted for 86.1%. Plasma acyl-carnitin profile revealed increased C5: 1 accounted for 82.6%, increased C5: OH accounted for 86.9%. Urinary organic acids profile revealed mainly increased by 2M3HB, accounting for 95%. Conclusion: The frequency of acute decompensation accounted for 95.3%. Most patients had symptoms of respiratory infection such as fever, cough, then coma, plasma acyl-carnitin profile revealed increased C5: 1 and C5: OH. Urinary organic acids profile revealed mainly increased by 2M3HB.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn