Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương⁽³⁾, Trần Vân Khánh⁽¹⁾, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Văn⁽²⁾

Nhan đề

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2023

Số

03

Trang

18-24

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Bệnh Pompe, Đột biến gen, Gen GAA, Alphaglucosidase A, Di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe. Chúng tôi tiến hành đo hoạt độ enzyme GAA cho 14 bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng gợi ý Pompe, giải trình tự gen GAA cho các bệnh nhân có hoạt độ enzyme thấy và 02 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con Pompe tìm đột biến. Sau khi xác định đột biến gen sẽ tiến hành lấy mẫu của các thành viên trong gia đình và giải trình tự gen tại vị trí có đột biến gen để phát hiện người lành mang gen. Sau khi tiến hành nghiên cứu, chúng tôi phát hiện 10 đột biến gen GAA trong đó có 02 đột biến chưa được công bố, phát hiện 50/70 thành viên trong 08 gia đình có bệnh nhân Pompe là người lành mang gen bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Yasuyuki Fukuhara NF, Narutoshi Yamazaki, et al. (2019), A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan.,Mol Genet Metab Rep. doi: 10.1016/j. ymgmr.2017.10.009.
[2] Marsden D. (2005), Infantile onset Pompe disease: A report of physician narratives f-rom an epidemiologic study.,Genetics in Medicine. 2005;7:147-150.
[3] Nallamilli BRR CS, Kesari A, Tanner A, et al. (2018), Genetic landscape and novel disease mechanisms f-rom a large LGMD cohort of 4656 patients.,Ann Clin Transl Neurol. doi: 10.1002/acn3.649.
[4] Lukana Ngiwsara DW, et al. (2019), Clinical course, mutations and its functional c-haracteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand.,BMC Medical article.
[5] Lin C Y SJJ. (1995), Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe’s disease.,Biochem Biophys Res Commun.
[6] Arnold J J Reuser ATvdP, Yin-Hsiu Chien, et al. (2019), GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data f-rom the Pompe Registry.,Hum Mutat.
[7] Lara Kohler RPaNR. (2018), Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment.,Pediatrics.
[8] Lara Kohler RPNR. (2018), Pompe Disease: F-rom Basic Science to Therapy.,Neurotherapeutics.
[9] Cardiff IoMGi. (), The Human Gene Mutation Database.,https://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene. php?gene=GAA
[10] Ausems MG VJ, Hermans MP, et al. (1999), Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling.,Eur J Hum Genet
[11] (2006), Pompe disease diagnosis and management guideline.,Genet Med.