Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Khảo sát chức năng thận ở bệnh nhân bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Xác định đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trên một số cặp vợ chồng hiếm muộn

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achond-roplasia

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada

Mức độ biểu hiện miR-125b trên bệnh nhân u thần kinh đệm

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10

Xác định tỷ lệ nhiễm EBV, HPV trong mô sinh thiết ung thư vòm họng và bước đầu đánh giá kết quả điều trị

Đánh giá mức độ biểu hiện mirna-20a trên bệnh nhân u thần kinh đệm 79

Nghiên cứu mức độ biểu hiện miRNA-29b ở bệnh nhân u thần kinh đệm

Tổng quan dược điều trị và đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Xác định đột biến gen VPS13C trên bệnh nhân Parkinson

Mối liên quan giữa sinh ngà bất toàn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương bất toàn

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Xác định biến thể SARS-CoV-2 trên mẫu bệnh nhân Bắc Giang trong vụ dịch 2021 bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase

Nghiên cứu đặc điểm di truyền đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và các thành viên trong gia đình; đề xuất quy trình xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm

Thiết kế vector mang gen mã hóa yếu tố đông máu VIII tái tổ hợp

Nghiên cứu phát hiện biến đổi gen trong ung thư đại trực tràng

Nghiên cứu xác định đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị ung thư đại trực tràng và ung thư phổi

Nghiên cứu những biến đổi trong bộ gen tế bào ung thư phổi và Lơ-xê-mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị đích

Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính

Đánh giá đặc điểm di truyền gen của người Việt Nam

Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Báo cáo sản phẩm kết quả khoa học công nghệ đề tài: Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nghiên cứu xây dựng quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen CYP1B1 trong bệnh Glôcôm bẩm sinh nguyên phát tại Hà Nội

Nghiên cứu sử dụng tế bào miễn dịch tự thân gamma delta T (γδT) và diệt tự nhiên (NK) trong điều trị ung thư phổi

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen SCN5A và SCN10A gây Hội chứng Brugada bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne/Becker ở cộng đồng

Nghiên cứu xác định đột biến một số gen liên quan đến bệnh Parkinson ở người Việt Nam