Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Hệ tim mạch

Dạng tài liệu

Tác giả

Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh⁽³⁾, Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh⁽²⁾

Nhan đề

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2023

Số

03

Trang

10-17

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Hội chứng Brugada, Gen SCN1B, Đột biến gen, Bệnh tim bẩm sinh

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] (2022), ClinVar – NCBI. NM_001037.5(SCN1B). c.16G>C (p.Ala6Pro) AND Brugada syndrome 5. Accessed May 16, 2022.,https://www.ncbi. nlm.nih. gov/clinvar/?term=NM_001037.5.
[2] Antzelevitch C, Yan G-X, Ackerman MJ, et al. (2017), J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge.,EP Europace. doi: 10.1093/europace/euw235.
[3] Chen Q, Kirsch GE, Zhang D, et al. (1998), Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation.,Nature.
[4] N. Derval, C.S. Simpson, D.H. Birnie, et al. (2011), Prevalence and c-haracteristics of early repolarization in the CASPER registry: cardiac arrest survivors with preserved ejection fraction registry.,J Am Coll Cardiol.
[5] Bezzina CR, Shimizu W, Yang P, et al. (2006), A common sodium channel promoter haplotype in Asian subjects underlies variability in cardiac conduction.,Circulation. 2006;113:338–442.
[6] Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, et al. (2005), Brugada syndrome: Report of the second consensus conference. Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association.,Circulation.