Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Khoa học y, dược

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh⁽¹⁾*

Nhan đề

Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification

Nhan đề tiếng anh

Detection of α-thalassemia mutations by Multiplex ligationdependent probe amplification

Nguồn trích

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B

Năm xuất bản

2023

Số

12B

Trang

1

ISSN

Từ khóa

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh...

Tóm tắt tiếng anh

Vietnam is a country with a high rate of people carrying α-globin gene mutations, therefore, it is highly important to screen for α-thalassemia carriers, especially in couples with one diagnosed α-carrier, in order to prevent and avoid having α-thalassemia major offspring...

Kí hiệu kho

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] C.L. Harteveld, C. Refaldi, E. Cassinerio, et al. (2008), Segmental duplications involving the alpha-globin gene cluster are causing beta-thalassemia intermedia phenotypes in beta-thalassemia heterozygous patients,Blood Cells, Molecules and Diseases
[2] W. Jomoui, G. Fuc-haroen, K. Sanchaisuriya, et al. (2015), Hemoglobin constant spring among Southeast Asian populations: Haplotypic heterogeneities and phylogenetic analysis,PLOS ONE
[3] R. Azma, A. Othman, H. Alauddin, et al. (2014), Molecular c-haracteristic of alpha thalassaemia among patients diagnosed in UKM medical centre,Malaysian Journal of Pathology
[4] T. Munkongdee, J. Tanakulmas, P. Butthep, et al. (2016), Molecular epidemiology of hemoglobinopathies in Cambodia,Hemoglobin
[5] D. Vijian, W.S.W.A. Rahman, K.T. Ponnuraj, et al. (2021), Molecular detection of alpha thalassemia: A review of prevalent techniques,Medeni Medical Journal
[6] V. Brancaleoni, E.D. Pierro, I. Motta, et al. (2016), Laboratory diagnosis of thalassemia,International Journal of Laboratory Hematology
[7] S. Farashi, C.L. Harteveld (2018), Molecular basis of α-thalassemia,Blood Cells, Molecules and Diseases
[8] N.T.T. Ha, N.T. Van, N.M. Quan, et al. (2021), Overview of thalassemia, current situation, risk and solutions to control thalassemia in Vietnam,Vietnam Medical Journal
[9] MRC Holland (2022), Product Description P140-C1 HBA-v05.pdf,MRC Holland Product Sheet
[10] MRC Holland (2018), MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification): General Protocol for The Detection and Quantification of DNA Sequences,MRC Holland Protocol Document
[11] I.K. Kwaifa, M.I. Lai, S.M. Noor (2020), Non-deletional alpha thalassaemia: A review,Orphanet Journal of Rare Diseases
[12] C.L. Harteveld, D.R. Higgs (2010), α-thalassaemia,Orphanet Journal of Rare Diseases
[13] H. Tamary, O. Dgany (1993), Alpha-thalassemia,GeneReviews®
[14] L.P.W. Goh, E.T.J. Chong, P.C. Lee (2020), Prevalence of alpha(α)-thalassemia in Southeast Asia (2010–2020): A meta-analysis involving 83,674 subjects,International Journal of Environmental Research and Public Health