Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Hệ tim mạch

Dạng tài liệu

Tác giả

Lê Hồng Nhung, Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Trần Vân Khánh⁽²⁾

Nhan đề

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2023

Số

02

Trang

47-54

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Hội chứng Brugada, Gene CACNA1C, Đột biến gen

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Hội chứng Brugada gây ra 4% - 12% các trường hợp tử vong đột ngột và 20% trường hợp tử vong ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 5 - 14/10.000 dân, trong đó phổ biến ở những người gốc Á, đặc biệt là khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít nhất một trong 23 gen liên quan, mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó, có gen CACNA1C của kênh calci tim (Cav1.2) gây đột biến mất dòng chảy kênh calci. Mục tiêu: Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. Kết quả: Nghiên cứu xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen CACNA1C với 3 loại đột biến trên exon và intron. Cả 3/3 đột biến là đột biến thay thế nucleotide, trong đó có 1/3 đột biến chưa từng được công bố trước đây

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Gourraud J-B, Barc J, Thollet A, et al (2017), “Brugada syndrome: Diagnosis, risk stratification and management.”,Arch Cardiovasc Dis. doi:10.1016/j.acvd.2016.09.009 https://www.ncbi.nlm.nih.gov clinvar/?gr=1&term=CACNA1C%5Bgene%5D&redir=gene.
[2] Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, et al (2018), “ Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review”.,J Am Coll Cardiol. doi:10.1016/j. jacc.2018.06.037.
[3] Coppola G, Corrado E, Curnis A, et al, (2021), “Up-date on Brugada Syndrome 2019”.,Current Problems in Cardiology. doi:10.1016/j.cpcardiol.2019.100454 https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp. pl?gene=CACNA1C.
[4] Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R. (2016), Brugada syndrome: clinical and genetic findings.,Genet Med.
[5] Miyazaki T, Mitamura H, Miyoshi S, Soejima K, Aizawa Y, Ogawa S. (1996), Autonomic and antiarrhythmic drug modulation of ST segment elevation in patients with Brugada syndrome.,Journal of the American College of Cardiology. doi:10.1016/0735- 1097(95)00613-3.
[6] P. Brugada, J. (), Brugada Right bundle branch block, persistent ST- segment elevation and sudden cardiac death: a multicenter report,J Am Coll Cardiol, 57(11):e269-67