BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,935,059
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

BB

Lê Thị Phương(2), Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân Khánh(1)

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Detect β-globin gene cluster deletions by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

09

46-54

2354-080X

β-thalassemia, Xóa đoạn β-globin, Kỹ thuật MLPA, (δβ)0-thalassemia

β-thalassemia, β-globin deletion, MLPA technique, (δβ)0-thalassemia

Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger. Kết quả đã xác định được 4 người trong một gia đình mang đột biến xóa đoạn exon 1 trên gen HBB, 03 trường hợp mang đột biến đột biến Thai/Vietnamese (δβ)0-thalassemia và 01 trường hợp mang đột biến Gγ+(Aγδβ)0-thal.

β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders due to reduced (β+) or absent (β0) synthesis of the beta globin chains of the hemoglobin (Hb) tetramer. Over 350 mutations in the β-globin cluster were reported on the ClinVar database. Gross deletions which accounted a small proportion of beta-thalassemia were often overlooked because they had not been integrated into commercial kits. Since Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) can identify deletion/duplication mutations with high sensitivity and specificity, it will be used in this study to determine β-globin gene cluster deletions in 8 individuals suspected as β-thalassemia carriers (HbA2 > 3.5%, HbF > 10%; MCH < 27pg; MCV < 80fL) which could not be detected by hybridization and Sanger sequencing. The results identified 4 members of a family carrying deletion exon 1 of the HBB gene, 3 cases carrying Thai/ Vietnamese (δβ)0-thalassemia mutation, and 1 case of Chinese Gγ+(Aγδβ)0-thal mutation.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn