Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Trịnh Thị Phương Dung, Nguyễn Quỳnh Giao, Nguyễn Trần Phương, Trần Thị Chi Mai, Vũ Chí Dũng⁽¹⁾

Nhan đề

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2020

Số

126

Trang

59-66

ISSN

0868-202X

Từ khóa

RLCHBS, Acid amin, Acylcarnitin, Khối phổ đôi (MSMS)

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương. Mẫu máu gót chân của 765 trẻ nghi ngờ RLCHBS được thu thập. Định lượng các acid amin, acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô trên máy phân tích LCMS 8040 Shimadzu. Bệnh nhân nghi ngờ RLCHBS được xác nhận chẩn đoán thông qua triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm sinh hóa khác. Nghiên cứu phát hiện 48 bệnh nhân (6,27%) mắc RLCHBS 24 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid amin, 18 bệnh nhân theo dõi rối loạn chuyển hóa acid béo, 6 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ. Sàng lọc RLCHBS bằng MSMS sử dụng giọt máu thấm khô là phương pháp nhanh chóng, hiệu quả trong phát hiện RLCHBS trên các bệnh nhân có nguy cơ cao.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Fukao NH, Nguyen NT, Vu DC, Can NT, Pham AT, Nguyen KN, Kobayashi H. (2010), A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2) deficiency.,Mol Genet Metab. 2010;100(1):37 - 41.
[2] Wang F, Han L, Yang Y, et al. (2010), Clinical, biochemical, and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia (cblC type) in China.,Journal of inherited metabolic disease. 2010;33
[3] Yorifuji T, Kawai M, Muroi J, et al. (2002), Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: Presence of a common mutation and possible clinical implications.,Human genetics. 2002;111:161 - 5.
[4] Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y, et al. (2004), Mutation spectrum of the PCCA and PCCB genes in Japanese patients with propionic acidemia.,Molecular genetics and metabolism. 2004;81:335 - 42.
[5] Nagaraja D, Mamatha SN, De T, et al. (2010), Screening for inborn errors of metabolism using automated electrospray tandem mass spectrometry: Study in high - risk Indian population.,Clinical Biochemistry. 2010;43(6):581 - 8.
[6] Han LS, Ye J, Qiu WJ, et al. (2007), Se-lective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrometry in China: A four - year report.,Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007;30(4):507 - 14.
[7] Shibata N, Hasegawa Y, Yamada K, et al. (2018), Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Se-lective screening vs. expanded newborn screening.,Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018;16:5 - 10.
[8] Lehotay DC, Hall P, Lepage J, et al. (2011), LC–MS/MS progress in newborn screening.,Clinical Biochemistry. 2011;44(1):21 - 31.
[9] Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. (1990), Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism.,Journal of Inherited Metabolic Disease. 1990;13(3):321 - 4.
[10] Chace DH, Sherwin JE, Hillman SL, et al. (1998), Use of phenylalanine - to - tyrosine ratio determined by tandem mass spectrometry to improve newborn screening for phenylketonuria of early disc-harge specimens collected in the first 24 hours.,Clinical Chemistry. 1998;44(12):2405 - 9.
[11] Watson MS, Mann MY, Lloyd - Puryear MA, et al. (2006), Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System—Executive Summary.,Pediatrics. 2006;117(Supplement 3):S296 - S307
[12] Dietzen DJ, Rinaldo P, Whitley RJ, et al. (2009), National Academy of Clinical Biochemistry Laboratory Medicine Practice Guidelines: Follow - Up Testing for Metabolic Disease Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry; Executive Summary.,Clinical Chemistry. 2009;55(9):1615- 26
[13] Ozben T. (2012), Expanded newborn screening and confirmatory follow - up testing for inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry.,Clinical chemistry and laboratory medicine : CCLM / FESCC. 2012;51:1 - 20.
[14] Applegarth D, Toone J, Lowry R. (2000), Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969 - 1996.,Pediatrics. 2000;105:e10.
[15] Phúc HH. (2008), Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ.,Tạp chí nghiên cứu y học. 2008;57(4):1 - 5.