Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Đỗ Thị Thanh Mai, Vũ Chí Dũng⁽¹⁾

Nhan đề

Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2021

Số

02

Trang

37-41

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Tăng cholesterol tiên phát, Trẻ em, Gen LDLR, Gen ABCG5, Kiểu gen, Kiểu hình

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tăng cholesterol tiên phát gây ra rối loạn chuyển hoá lipoprotein, gây tăng cholesterol trọng lượng phân tử thấp, do đó tăng nguy cơ gặp biến chứng tim mạch sớm. Nghiên cứu với mục tiêu là phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi có tăng cholesterol. Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, biến chứng và phân tích đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát bằng giải trình tự gen thế hệ mới. Các đặc điểm kiểu hình của 10 bệnh nhân từ 8 gia đình khác nhau với tuổi chẩn đoán trung bình là 5,9 ± 6,2 tuổi (nam/nữ là 4/6) bao gồm u hạt vàng (6 bệnh nhi), chưa có triệu chứng (4 bệnh nhi); nồng độ cholesterol toàn phần trung bình trong máu là 9,8 ± 4,6 mmol/l, nồng độ LDL-cholesterol trung bình 7 ± 3,1 mmol/l, nồng độ HDLcholesterol trung bình 1,3 ± 0,2 mmol/l, nồng độ triglyceride trung bình 1,7 ± 0,7 mmol/l. Có 7 bệnh nhân có đột biến của gen LDLR và 3 bệnh nhân đột biến của gen ABCG5. Tăng cholesterol tiên phát ở trẻ em có triệu chứng lâm sàng nghèo nàn và phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát giúp tư vấn di truyền và phòng bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Pullinger CR, Kane JP, Malloy MJ (), Primary hypercholesterolemia: genetic causes and treatment of five monogenic disorders.,Expert Review of Cardiovascular Therapy. 2003;1(1):107 – 119.
[2] Genest J, Hegele RA, Bergeron J et al. (), Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia.,The Canadian Journal of Cardiology. 2014;30(12):1471–1481.
[3] Daniels SR, Greer FR, Committee on Nutrition. (), Lipid screening andcardiovascular health in childhood.,Pediatrics. 2008;122(1):198–208
[4] Carter BA, Karpen SJ. (), Diet and disease: the ‘phyte’ over intestinal cholesterol.,Gastroenterology. 2001;121(5):1255– 1256.
[5] Salen G, Patel S, Batta AK. (), Sitosterolemia. Cardiovasc,Drug Rev.2002; 20(4):255– 270.
[6] Wiegman A, Gidding SS et al. (), Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment.,Eur Heart J. 2015;36(36):2425–37.